异染性脑白质营养不良症,属于溶酶体病症, [复制链接]

导语：对于异染性脑白质营养不良病症来说，这属于一种常染色体隐形遗传性的病症，这属于脑白质髓鞘形成障碍的一种病症，这属于脑白质营养不良比较常见的类型，会出现严重的神经退化学代谢病症，其实这是比较常见的溶酶体病症，这种病症目前只能通过保守治疗，患者需要积极的进行治疗，预后效果也是不是很好的，以下给大家详细的介绍一下。

01异染色性脑白质营养不良病症，属于常染色体隐形遗传，有多种发病机制

1、发病原因

异染色性脑白质营养不良病症，其实属于常染色体隐性遗传病症，病症的突变基因通常存在于第22号染色体上，由很多因素造成，一般是芳基硫脂酶缺乏的因素。

2、发病机制

通常硫酸脑苷脂会分布在神经组织髓鞘的地方，还有肾小管上皮细胞的细胞膜中，其实芳基硫酸脂酶A是可以催化的，比如催化硫酸苷脂进行水解，会把半乳糖硫酸脑苷脂，开始分解，可以分解成半乳糖脑苷脂和硫酸，一般酶缺乏的时候，会造成硫酸脑苷脂在体内沉积，会引发病理性改变，就是中枢神经系统髓鞘出现脱失，神经会受累，但是比较轻微，在进行病理切片的时候，会有甲苯染色的情况，比如神经细胞、神经胶质细胞，以及巨噬细胞出现异常情况，就是红黄色的异染物质沉积，当然肝肾组织液会受累。

02异染性脑白质营养不良病症，在任何年龄都可能会发病，会出现各种症状

（一）症状

对于异染性脑白质营养不良病症，普遍患者在各个年龄阶段都会出现病症，依据年龄，还有临床症状表现不一样，一般可以分为幼儿型、少年型，还有成人型，其实80%属于幼儿型，就是开始在1~2岁的时候，慢慢发现这种病症，患者会表现为双下肢无力、步态不稳，还有智能减退等异常临床症状。

（二）典型症状

1、幼儿型

这种症状其实也属于比较常见的，在1~2岁前发育一般都是比较正常的，1~2岁以后，可能会发现双下肢无力的症状，走路的时候，可能会容易出现跌倒的情况，一般是以面部症状会变得比较严重，患者通常会出现眼睑下垂，还有斜视的异常症状，在以后可能会出现缓慢加重的情况，患者可能会出现站立行走困难的问题，以及出现痴呆等症状，因为声音刺激，可能会出现肢体发作性痉挛的症状，也会发现周围神经损害的异常特征，在偶尔的情况下，在病例中也会经常发现眼底樱桃红点。

2、少年型

对于发病年龄，通常从儿童早期的时候，到青少年晚期不等，刚开始的时候可能会出现共济失调的情况，以及会出现智力低下的症状，在晚期的时候，可能会出现痴呆，还有四肢瘫痪等异常症状，病情可能会呈现缓慢进展的方向发展，也可能会迅速的发展，年龄较少的患者，一般周围神经受累会变得更加严重，年龄较大的患者，就是以学习，还有会出现行为障碍等脑部症状。

3、成人型

大部分是在21岁以后，可能会出现这种病症，症状与青少年型可能都是比较相似的，但病情普遍是比较轻微，常常以精神症状为首发，一般运动障碍与姿势异常可能会出现的比较晚，容易被医生确诊为精神分裂症，可能会伴随着周围神经受累的症状，也可能仅仅出现周围神经受累的症状。

03异染性脑白质营养不良病症，需要进行一些检查，从而诊断患者的病情

1、影响学检查

患者可以进行头部CT检查，可以发现脑白质的地方，或者脑室旁对称的不规则低密度区，通常没有出现占位效应，也是没有强化，进行MRI检查的时候，可以发现脑室周围，还有皮质下白质广正对称性改变，通常T1低信号、T2高信号，一般自额叶发展，没有出现强化。

2、肌电图检查

周围神经传导速度会呈现减慢的情况方向发展。

3、脑电图检查

在脑内可以发现出现广泛的非特异性异常波。

4、尿沉渣检查

尿液芳基硫酸酯酶-A可能会出现明显缺乏的情况，活性也会慢慢的消失，硫脑苷脂阳性也可能会支持这种病症的诊断。

5、病理检查

通常对周围神经、脑组织，还有肾脏进行病理检查后，可以发现一些异染物，通常在电镜下，一般会呈现特异性的人字型，还有蜂窝状结构的物质。

6、脑脊液检查

可以进行脑脊液氨基酸测定，一般能够发现脯氨酸、丙氨酸，还有海鸥苯丙氨酸含量呈现增多的情况。

7、基因测定

ARSA基因与SAP-B基因突变检测，一般可以用于鉴别一些携带者，还有产前的诊断，也可以鉴别患者的基因型，这其实为基因治疗能够提供很好的依据。

04异染性脑白质营养不良没有很好的治疗方法，只能通过对症治疗，尽量控制住症状

（一）治疗

异染性脑白质营养不良病症，其实也没有很好的治疗方法，仅仅是进行对症治疗，尽量可以控制住症状，然后开始减少并发症的出现，这样能够延长患者的生命。

（二）治疗周期

这种病症需要进行终身性的治疗。

（三）药物治疗

1、酶替代疗法

曾经有人用牛脑中，开始慢慢提取出芳香基硫酸酯酶-A，然后进行注射治疗，脑内芳香基硫酸酯酶-A活性，还有脑内脱髓鞘病变，一般没有得到有效的改善。

2、骨髓移植

通过骨髓移植的话，其实是可以纠正MLD患者的代谢异常情况，但是目前有研究已经表明，BMT并没有使MLD的症状，能够得到很好的改善，并且MRI表明脑白质的损伤，其实属于持续加重的情况，目前以及认为BMT，其实应该用于晚婴型的症状前治疗，或者青少年型的早期患者。

3、基因治疗

这种病症其实属于单基因病症，因而可以基因治疗，已经成为现在治疗探讨的热点，可以通过一些很好的手段，把芳香基硫酸酯酶A基因，开始转染于患者的骨髓，开始进行一些基因治疗，目前还正处在探索阶段，效果和副作用也不是特别的明显。

4、其他治疗

有运动障碍的患者，可以尝试着进行康复训练，比如可以进行肢体康复训练，还有言语康复等，一般卧床休息的患者，其实需要注意加强护理，开始可以进行翻身拍背，这样能够防止压疮，还有肺感染等情况出现。

结语：对于异染性脑白质营养不良病症，其实属于常染色体隐形遗传病症，这种病症一般会累及白质，还有多种弥散性的脑损害为主，通常芳基硫酸酯酶会出现缺乏的情况，可能会造成溶酶体内脑硫脂水解出现受阻的情况，然后沉积在中枢神经系统的白质周围神经，还有其他组织，从而造成脑白质周围神经脱髓鞘，开始出现严重病变的情况，现在这种病症的基因已经位于染色体的22，他的突变种类其实也是比较多的。