暖冰行动咨询家长提问
我的孩子确诊肌营养不良该怎么办？
解答及时治疗很重要暖冰家长提问肌营养不良能治好吗？解答
目前尚无完全治愈的办法。
但是，接下来你要认真听我说
暖冰01患儿确诊后要及时治疗
很多家长在咨询时会问“我们什么时间开始治疗最好？”
我们的回答是“今天”。
是的，今天。
之前已经浪费的时间怎么也追不回来，那么，今天，就是开始治疗的最佳时间。
肌营养不良是罕见病疑难病，目前的医疗技术手段并不能让肌营养不良患儿完全恢复。但是，在孩子确诊肌营养不良后及早给予系统治疗能有效延缓病情发展，拉长孩子从能走到不能走的时间节点，提高患儿生活质量。肌营养不良患儿发病年纪相对较小，孩子根本不知道这个病意味着什么，因此家长对疾病的认知和态度就非常重要，别等到孩子已经严重到无法挽回了才开始后悔没有早一点采取治疗。
在咨询时很多家长反映说，孩子昨天和今天的情况看起来差不多，今天和明天可能也差不多，治疗也不急这一时半会儿。事实上，进行性发展的疾病大多都对人有“麻痹”作用，就在这看起来“差不多”的时间里，孩子情况一天比一天糟糕，从开始的走路摔跤，到后来的摔倒后爬不起来，再到不能行走瘫痪在床···孩子的治疗时间在“昨天和今天差不多”、“今天和明天也应该差不多”的麻痹意识中蹉跎浪费，直到孩子不能走了才开始自责后悔。早一天治疗，就能保有比明天更好的身体条件和更多的肌肉存量，孩子自由行走奔跑的时间才会更长。
复诊患儿
视频中是来院复诊的肌营养不良患儿，也是暖冰行动年底救助的孩子。患儿家长在孩子确诊后及早地进行系统规范治疗，坚持治疗与康复并进，这次来院复诊时孩子行走、蹲起、原地起跳情况良好。同样是8岁，有的孩子还能跑能跳，但是有的孩子行动却明显受限，这其中的差别不言而喻。
从今天开始规范治疗，“今天”就是孩子以后时光中拥有的“最佳”治疗时间。
02药物治疗给孩子筑起保护屏障
在暖冰行动救助工作中，接触的肌营养不良患儿越多，我们越明白对于肌营养不良患儿来说，确诊后及早进行干预治疗对孩子以后的治疗的积极作用，通过系统中医治疗尽可能多的保护孩子肌肉细胞，保护孩子的行动能力。
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，目前已经可以确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
在治疗上，西医治疗主要依靠激素来降低肌酶、提升肌力，短时间内效果明显。但是肌营养不良是进行性发展加重的疾病，随着孩子身高体重的变化，被大量破坏的肌肉细胞最终无法支撑孩子的正常活动而瘫痪在床。中医治疗从保护、修复肌肉细胞入手，保护现有肌纤维膜，延缓肌肉细胞破坏速度，尽量让损伤的肌肉细胞发育成熟，可以正常代谢。随着肌肉细胞的恢复而实现肌酶的降低，从根入手促进肌肉力量的增加，达到治疗目的。
03康复治疗是患儿持续一生的功课
对于康复治疗的重要性，我们一直在强调。
随着肌营养不良患儿的病程进展，许多关节会因为肌肉力量下降、运动减少造成活动度受限。而科学规范的康复锻炼可以维持和扩大关节活动度，纠正已出现的关节异常，预防未发生的肌腱挛缩。科学系统的康复锻炼，并不会增加额外花费，但是要求患儿家长要做到持之以恒。越来越多的患儿实例证明，坚持康复锻炼是综合治疗必不可少的环节，甚至直接影响治疗效果。
患儿日常康复锻炼
需要特别注意的是，患儿具体表现存在很大的个体差异，请尽量在专业医师的指导下、结合患儿实际情况予以评估和训练，以避免不合适的康复计划给患儿造成不可逆的伤害。
04家长对待疾病的态度很重要
孩子年幼，家长的选择至关重要。早期治疗可端正家长对疾病的认识、提高家庭治疗配合意识。
的家长认为肌营养不良等肌肉萎缩病罕见难根治，在疾病确诊时消极对待,在孩子瘫痪后却又后悔自责不已。但是需要明确的是，孩子行动受限或瘫痪后才采取治疗和早期就干预治疗在效果以及治疗目的上有着巨大的差别，早期治疗以保护和恢复为主，而瘫痪后才给予治疗的患儿则以在保障患儿生命的同时争取部分功能的恢复为主。
患儿小腿假肥大、跟腱挛缩、脊柱侧弯典型症状肌营养不良是罕见病疑难病，在孩子确诊肌营养不良后及早给予治疗能有效延缓病情发展，拉长孩子从能走到不能走的时间节点，提高患儿生活质量。肌营养不良患儿发病年纪相对较小，孩子根本不知道这个病意味着什么，因此家长对疾病的认知和态度就很重要，别等到孩子已经严重到无法挽回了才开始后悔没有早一点采取治疗。
如您身边有贫困进行性肌营养不良患儿需要帮助或您可以为这些贫困家庭提供帮助，可以留言给我们或直接和我们取得联系。
暖冰行动--
