杜氏肌营养不良症核酸药物获批 [复制链接]

杜氏（Duchenne）肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走。

杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，其病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。Duchenne肌营养不良发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每～出生男婴中有1例发病。我国的发病率约为1/，估算全国患者约人。

2月25日，Sarepta公司（美国）宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS45(casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗。这是Sarepta获批的第3款反义寡核苷疗法。AMONDYS45由Sarepta专有的磷酸二酰胺吗啉寡聚物（PMO）和外显子跳跃技术平台开发。通过与抗肌萎缩蛋白前体mRNA第45外显子结合，从而使mRNA加工过程中排除或“跳过”该外显子。最终产生一种缩短的、功能性的抗肌萎缩蛋白。

反义寡核苷酸（antisenseoligonucleotide）通常指进行了某些化学修饰的短链核酸（约15-25个核苷酸组成），它的碱基顺序排列与特定的靶标RNA序列互补，进入细胞后可按照Watson-Crick碱基互补配对的原则与靶标序列形成双链结构。

该项适应症的获批是基于一项正在进行的代号为ESSENCE（NCT）的AMONDYS45治疗组中期研究结果。结果显示，通过蛋白免疫印迹检测，casimersen组患者在接受治疗48周后，平均抗肌萎缩蛋白水平由基线的0.%上升至1.%（p0.）。同时，AMONDYS45组患者的抗肌萎缩蛋白水平显著高于安慰剂组（p=0.）。

AMONDYS45的*性可能包括致命的肾小球肾炎。因此，对于服用AMONDYS45的患者需监测肾功能。AMONDYS45的其他不良反应还包括，上呼吸道感染(65%，55%)，咳嗽(33%，26%)，发热(33%，23%)，头痛(32%，19%)，关节疼痛(21%，10%)，口腔和咽喉疼痛(21%，7%)。

AMONDYS45是Sarepta第3个获得批准的RNA疗法，能够为8%存在45外显子跳跃突变DMD患者提供治疗。与其他已获批准的RNA疗法一起，目前约有30%的美国杜氏肌营养不良患者可以选择治疗。

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