北京治疗白癜风要多少钱呀 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/摘要：近期杜氏肌营养不良症（DMD）治疗领域可谓捷报频传，不仅PF方获美国食品药品监督管理局（FDA）批准孤儿药资格指定，年2月25日，SareptaTherapeutics公司旗下的Amondys45（Casimersen）亦获得FDA的上市批准，用于治疗外显子45跳跃突变的DMD患者。
杜氏肌营养不良症：罕见的神经系统遗传病
杜氏肌营养不良症（DMD）也称为进行性假肥大性肌营养不良，是DMD蛋白编码基因突变导致抗肌萎缩（dystrophin）蛋白缺失所致，而dystrophin蛋白是一种保持肌肉细胞完整的蛋白质。DMD的发生率为1/～1/，为罕见的神经系统遗传性疾病，以进行性肌无力和消瘦为特征。携带DMD突变的患儿在5岁左右就会出现肌无力症状[1]，在7～16岁完全丧失行走能力而需要依赖轮椅行动，最终累及呼吸肌及心肌而死于呼衰或心衰。截至目前，DMD已有4款非激素类药物被批准上市，分别是PTC公司的ataluren（EMA批准上市）以及SareptaTherapeutics公司的golodirsen和eteplirsen（FDA批准上市），还有针对外显子53跳跃突变的日本新药公司旗下的Viltolarsen[2]，现在DMD上市药物家族又添新成员，即Casimersen，Casimersen亦是治疗DMD的第五个非激素类新药。
Casimersen获批理由
众所周知，在DMD患者中，约有8%的患者存在外显子45跳跃突变，Amondays45（Casimersen）即是一种针对外显子45跳跃突变的反义寡核苷酸靶向治疗药物。在一项双盲、随机、安慰剂对照的研究中，43例存在外显子45跳跃突变的男性DMD患者，按照2:1静脉注射Casimersen（30mg/kg）或安慰剂。结果显示，截至治疗第48周，接受Casimersen（30mg/kg）治疗的患者，相比基线时dystrophin蛋白呈显著增加趋势。来源：SareptaTherapeutics公司
