“上幼儿园前的体检，发现儿子肝功能异常。”妈妈周女士说，当时以为是肝炎，去做了肝功能全套检查，却排除了肝炎。
身为医护人员的周女士一直觉得儿子是很健康的，3年多来除了偶尔感冒，没生过什么大病，怎么会肝功能异常呢？
为了查清原因，周女士带医院检查，医院的专家安排豆豆做了个血清肌酸激酶(CK)活性检查，结果发现这项指标高出正常值10多倍，最后被确诊为杜氏肌营养不良症(DMD)。
——摘自浙江教育新闻网
杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy，DMD)是一种X连锁隐性遗传病，在男性中较为常见，没有地理或种族间明显差异。
据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。而女性多为致病基因的携带者，发病者较为罕见，且症状较轻。
患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。
发病机制
DMD由抗肌萎缩蛋白基因突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。已证实人类抗肌萎缩蛋白基因定位于X染色体短臂上(Xp21.1－3)，基因全长约kb，含79个外显子，cDNA长14kb，是迄今发现的最大的人类基因。
该基因具有极高的突变频率，主要表达在骨骼肌和心肌。主要分为三种突变类型：缺失突变、重复突变、微小突变，这些突变改变了基因的阅读框架，影响抗肌萎缩蛋白的合成。
抗肌萎缩蛋白是一个细胞骨架蛋白，主要位于骨骼肌和心肌的细胞浆面,少量表达于脑组织,在心肌和骨骼肌上。
抗肌萎缩蛋白与肌膜上的不同蛋白结合形成抗肌萎缩蛋白一糖蛋白复合体,其对于保护肌细胞膜的结构完整和维持肌细胞正常收缩功能有重要作用。
当患者因DMD基因缺陷时,DGC功能丧失,导致肌细胞坏死和功能缺失以及肌肉组织纤维化。
临床表现
（图片来源于网络，侵删）
本病以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌。DMD患者在幼年时就会表现出其特有的临床表现，且症状较重。
患儿一般3－5岁起出现临床症状，表现为独立行走较迟，易跌倒，上楼、下蹲站起困难，逐渐出现步态异常，举臂无力，约1/3患儿智力低下。
通常6岁左右出现行走困难，骨盆带近端肌尤其无力，由于盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力造成翼状肩胛或游离肩，而腹肌和髂腰肌萎缩无力。
使患儿在卧位起立时出现特征性的Gower征，即从仰卧位翻转为俯卧位，然后双手支撑足部、膝部等处顺次需攀扶方能站起，绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大。
7－10岁已无法行走，需要轮椅代步。12岁后病情不可逆地进行性恶化。20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡。
临床治疗
目前已提出一些治疗方案，如（1）利用环孢菌素A的支持疗法，（2）干细胞、肌细胞、血管诱导产生的干细胞、间质干细胞的移植，（3）心血管治疗等对症治疗方法，但还没有一种方法能够真正对因治疗，完全治愈DMD。
在目前尚未出现有效治疗方案的情况下，对于这种痛苦且严重致畸致死的疾病，预防才是根本。利用孕前的基因检测，科学指导备孕，选择合适的受孕方式，可以有效避免DMD携带者夫妇双方生下患儿，减轻家庭、社会等各方面负担。
[1]王维治主编.神经病学[M].(第四版).北京：人民卫生出版社,,.
[2]KoenigM,HoffmanEP,BertelsonCJ,eta1.CompletecloningoftheDuchennemusculardystrophy(DMD)cDNAandpreliminarygenomicorganizationoftheDMDgeneinnormalandaffectedindividuals.Cell,,50(3):-.
[3]vanEssenAJ,KneppersAL,vanderHoutAH,etal.TheclinicalandmoleculargeneticapproachtoDuchenneandBeckermusculardystrophy:anupdatedprotocol.JMedGene,,34(10):-.
[4]张瑶，张成，汤颖，等．Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析[J]中国现代神经疾病杂志,,6:-.
助力幸福家庭，防遗传性疾病于未然，帮助每个家庭避免悲剧的发生，让每个生命都趋于完美！
孕前遗传病基因检测，指在怀孕前或孕期16周以前，通过采集母亲或/和父亲外周血/唾液，帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，防止缺陷宝宝出生。
优孕安?-迎接健康宝宝第一步
剖析生命奥秘，解读生命健康，嘉宝仁和一路走来，也将更坚定地走下去。我们将与百万医者一起，让每个生命都趋于完美！
--
网址：
