杜氏肌营养不良症一般在35岁时开始发病 [复制链接]

据统计，全球平均每个男婴中就有一个杜氏肌营养不良这种恐怖的疾病。一般在3-5岁开始发病，早期表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，此后进行性加重，12岁时失去行走能力,需要借助轮椅。随着疾病的进展出现危及生命的心肌病或呼吸衰竭，英年早逝。

杜氏肌营养不良(简称DMD)是一种致命的神经肌肉疾病，由X染色体上dystrophin基因突变引起的。这种突变导致患者肌肉中缺少抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，而这种蛋白能保持肌肉细胞完整，一旦缺乏就会导致进行性肌肉退化和萎缩。

肌营养不良症,就意味着肌肉强度越来越弱、柔韧性也越来越低。杜兴氏肌营养不良症(DMD)是其中最常见的类型,由负责控制身体保持肌肉健康的基因缺陷引起发病。该病患者基本为男孩,症状通常从儿童早期开始。DMD)童很难站立、行走及爬梯。许多儿童需借助轮椅才能活动,其心脏和肺部也可能存在问题。

一部分细心的父母很有可能会在早期发现病人其实从小运动发育就较同年龄儿童稍有落后。比如，正常儿童生后一岁独立行走，然而病人很有可能一岁半~两岁开始独立行走，或者一直行走不稳，只不过这种症状通常被误以为缺少钙或身体素质弱等原因而被忽视。

伴随着病人年龄段长大，症状慢慢明显，会发现病人运动能力较同年龄儿差，姿势不协调、笨拙，跑步跟不上同年龄儿童。病人慢慢出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平躺位起来时，病人通常先翻身呈俯卧位，先抬头，以两只手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。

除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥胖的腓肠肌触之较硬，缺乏肌肉弹性，是由于其内含大量增生的脂肪结缔组织，所以被称为假肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右病人失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力或心脏受累，20岁左右的人如不及时诊断和医治，很有可能会死于呼吸衰竭和心力衰竭。

杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传病，它的基因存在于X染色体中，因为男性只有一个X染色体，所以一旦男性的X染色体携带了该变异基因，就会发病，成为患者；女性有一对X染色体，一旦有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者，她的后代中，男孩有一半的概率成为该病患者，女孩有一半的概率成为携带者。所以我们看到的患者，大多数都为小男孩。

杜氏病患者因肌肉中缺少一类基因，自出生后，肌肉便不断受到破坏和萎缩，患者一般在3-5岁发病，起初是下肢的肌无力，比如仰卧位起床困难，逐步发展为走路步态异常，脊柱侧凸也很常见，日常生活中容易摔跤，爬楼梯很困难，做蹲起动作也不如同年龄段的儿童，还会有轻中度智力落后等症状。

大多数患儿到了12，13岁后也无法独立步行，甚至需要依靠轮椅。随着年龄的增长，一些患儿会陆续出现心肺功能下降，20～30岁死于心、肺功能衰竭，很少能存活到30岁以上。

如果不幸得了杜氏病，该如何治疗呢？

复元奇方饮认为临床虽以肺热津伤、湿热浸淫、脾胃虚弱、肝肾亏损、瘀阻络脉等证型常见，但各种证型之间常相互关联。治疗时要结合标本虚实传变，扶正主要是调养脏腑，补益气血阴阳，祛邪重在清利湿热与温热*邪。在治疗过程中还要兼顾运行气血，以通利经脉，濡养筋脉。

强调，辨证施治，药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵纯正中药材，重视服药时间与疗效的关系，践行“药有阴阳”理论的价值，汤剂通过脱*、滤渣等特殊的工艺处理方法，使药物分子缩小三分之二，通过人体十二经络的循环，运行气血，调节体内各部通路，为广大痿证患者带来了曙光

为了避免不幸的发生，杜氏病如何预防，产前筛查是否有效？

预防杜氏肌营养不良的有效方法就是遗传咨询，产前诊断。在我们想要成为准妈妈之前，应做好体检，了解自己的疾病史，以及家族的疾病史，如果女性是携带者，就要做好可能会有一个杜氏男宝宝的心理准备，在怀孕期间定期做产前诊断，进行绒毛或羊水细胞基因检测，如果确诊，及时选择终止妊娠，可以大大降低发病率。