01出生缺陷就在我们身边
近日，一张55医院收费票据在各平台引起不小的轰动，这也将诺西那生钠这个“天价”药物推上风口浪尖。
诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）的药物，新闻中这张55万元医药费票据的主人正是SMA的患儿，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，它是一种常染色体隐性遗传病，属于出生缺陷中的一种。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国作为一个拥有庞大人口基数的出生缺陷高发国家，每30秒就会有一个缺陷儿出生。出生缺陷发病率的逐年上升，也让越来越多的人开始认知到预防出生缺陷的重要性。
02出生缺陷≠人生终点
出生缺陷虽可怕，却并非都是不治之症。许多类属出生缺陷的遗传性疾病都是可筛、可诊、可治的，其中就包括DMD、血友病、庞贝氏病、法布里病、肝豆状核变性病等。
★★杜兴氏肌肉营养不良症
DMD，又称假肥大型进行性肌营养不良，是一种X连锁联隐性遗传病，是肌营养不良症中最严重最常见的类型，在活产男婴中的发病率为1/-1/。
◇常见症状
最初的症状通常表现为运动迟缓、步态异常、站立困难及易跌倒等，随时间逐渐加重丧失独立活动能力，十几岁时需坐轮椅，并可能出现危及生命的心脏和呼吸系统疾病。
◇筛查与治疗
美国FDA已于年批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒用于DMD新生儿筛查。利用物理治疗、辅具以及手术矫正都能帮助舒缓症状，目前国外已有基因治疗药物，用于第51、53、45号外显子跳跃治疗。
★★血友病
一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，造成人体无法凝血形成血块来止血。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长。主要分为甲、乙、丙三型，其中血友病甲和乙较为常见，均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。
◇常见症状
终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向，关节、肌肉、大脑或其他内脏器官的出血会导致严重的并发症。
◇筛查与治疗
通过在孕前或者孕早期对高发的单基因遗传病进行扩展性携带者筛查。临床上血友病甲的疗法为注射凝血因子Ⅷ的替代疗法。
★★庞贝氏病
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症第二型。是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡糖苷酶，无法分解糖原，累积在溶酶体内，造成肌肉无力，心脏扩大等病因。
◇常见症状
患者会出现逐渐肌肉无力症状，行动时感到疲惫，呼吸短促，睡眠中呼吸暂停症候群或间歇性睡眠，早晨性头痛，白天嗜睡脊椎侧弯，下背疼痛等。
◇筛查与治疗
早期诊断和筛查方法包括干血斑样本检测或肌肉活检，依靠GAA酶活性检测和基因分析确诊。酶替代治疗（ERT）是目前唯一认可的药物治疗方法。
★★法布里病
法布雷病是α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率约为1/～1/。男女均受累，女性症状通常较男性轻。法布雷病分为经典型和不典型两种。
◇常见症状
患者会出现发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤、心血管病变、中枢神经损害、部分患者会发生肾衰竭，出现肢体水肿和肾性贫血等。
◇筛查与治疗
早期筛查的方法包括干血斑样本的酶活检测，确诊可取外周血DNA或RNA、或提取头发毛囊DNA进行GLA基因检测，并加以组织病理学检查。年，已有注射用阿加糖酶β在中国上市，用于法布里病患者的长期酶替代疗法。
★★肝豆状核变性病
又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
◇常见症状
患者会出现呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现*疸以及搔痒。脑部相关症状则有颤抖、肌肉僵直、说话有困难、人格变异、焦虑以及出现幻觉等症状。
◇筛查与治疗
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。主要用青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物进行治疗，人工加速促使铜从患者体内排出。
伴随经济的发展和现代医疗条件的改善，能够提前筛查、诊断以及治疗的遗传性疾病已经远不止这些。在医疗技术的引导下，患儿们仍有机会拥有一个与常人无异的健康人生，最大限度避免悲剧的发生。
03为出生缺陷防治事业助力
如今，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，预防、控制出生缺陷已不再是过去的被动局面。让我们共同推动中国出生缺陷防治事业的发展，打造我国优生优育环境，让每一位母亲生有所护。
明天即将迎来第十七个“中国预防出生缺陷日”，
