怎么治疗癜风 http://baidianfeng.39.net/a_kycg/160210/4769980.html眼-齿-指发育不良
眼-齿-指综合征
oculodentodigitaldysplasia
（ocu-lodentoosseoussyndrome）
眼-齿-指发育不良最早由Lohmann在年提出［24］。年Meyer-Schwickerath等［25］首次详细描述本综合征的特点为鼻腔狭窄伴鼻翼发育不全及小鼻孔、小角膜伴虹膜异常、轴后性并指和/或先天性指屈曲、第5手指和足趾的中节指（趾）骨发育不全或不发育和牙釉质发育不全。至今已有超过例患者的报道。
图10-10眼-齿-指发育不良（眼-耳-指综合征）
（A）面部特征是小角膜及小鼻翼；
（B）典型的牙釉质发育不全；
（C）环指和小指软组织并指及向尺侧偏斜；
（D）掌骨发育差，小指中节指骨缺失，左侧小指先天性指屈曲，拇指末端指骨骨骺轻度锥形变；
（E）足趾中节趾骨缺失
［（A）引自：RJGorlinetal.JPediar；63：69；（C）引自：SHReisneretal.AmJDisChild；：.］
颅面部表现
本病的特征为睑裂短而窄、内眦赘皮、鼻细长伴鼻梁突出和鼻翼发育不全等（图10-10A）。头围有一定程度的缩小［23，33，40］，颅骨骨质增生［7，36］。耳郭外形异常和/或突出。30%的患者出现头发干，无光泽，头发长度异常［16，23，25，40，41］。
神经系统
表现为痉挛性截瘫，有时会进行性加重［4，14，17，19，26，27，35，37］，脑白质异常，符合脑白质营养不良表现［14，17，19，21，36］，基底节钙化［1］，共济失调［33］，神经源性膀胱功能障碍［26，27，36］，学习障碍［22，26，27］。部分表现偶尔出现。
视觉系统
儿童期有明显的眼部表现，包括眼睑短而窄、小角膜（直径6~9mm）及内眦赘皮［6，8，10］（图10-10A）。瞳孔可能为偏心的，虹膜可含有纤细的多孔海绵组织。在虹膜皱褶和瞳孔缘之间是隐窝和陷窝，虹膜皱褶可覆盖瞳孔缘。残余瞳孔膜位于虹膜边缘，而不是穿越瞳孔［5，7，16，25］。很多患者有斜视或继发性青光眼［1，22，38，42］。视盘血管数量增加［22］。偶有永存原始玻璃体增生症［18，41］。40%的患者X线检查发现眶距过窄。
口腔表现
许多研究者发现有小牙和广泛的牙釉质发育不全［9-11，33，34，39］（图10-10B），可影响上下牙列。下颌骨牙槽嵴增宽［16，22，32，43］。有学者发现唇/腭裂［10，13，26，43］。
肌肉骨骼系统
多数患者体型细长。常见小指先天性指屈曲，环指先天性指屈曲较小指少见。临床上发现小指变短。双侧环指和小指并指（极少包括中指）伴尺侧先天性指侧弯及第3和第4足趾并趾［33］为常见（图10-10C）。
影像学检查可见小指的中节呈方形或三角形或偶有缺失［40］（图10-10D）。足部临床表现正常，影像学检查可见1个或多个足趾的中节趾骨不发育或发育不全（图10-10E）。长骨干骺端的发育不良较为常见［5，6，10，16，23，32］。
听觉系统
很多患者呈传导性听力损失［9，13，33，40］，部分患者由反复发作的中耳炎所致。
遗传
本综合征具有遗传异质性；最常见的是常染色体显性遗传［12，28，33］；也有常染色体隐性遗传［12，21，37，41］。约50%的患者出现新的基因突变［33］。
分子生物学研究
本病的致病基因位于6q22-q23［2，15］，已确定为连接蛋白43（connexin-43）（GJA1）基因［29］，眼-牙-指发育不良综合征的2种形式均由该基因引起。而显性形式与显性负效应相关，隐性形式由功能丧失所致［31］。Brueton等［3］怀疑Ⅲ型并指（环指和小指间的指蹼）是由变态反应性疾病所致的等位基因疾病。后来在Ⅲ型并指的家系中发现了GJA1的突变［30］。
诊断
眼睛的异常表现类似于Rieger综合征，但后者无手指异常、小角膜和牙釉质发育不全。小角膜合并青光眼、内眦赘皮、额窦缺如和手掌角化过度等表现，可能为常染色体显性遗传［20］。
小结
本综合征的特点包括：
①常染色体显性遗传；
②典型的面容为细长鼻伴鼻翼发育不全；
③小角膜；
④牙釉质发育不全；
⑤双侧先天性指屈曲，环指和小指常并指；
⑥长骨干骺端发育不良；
⑦传导性听力损失。
参考文献
本文章内容摘自《遗传性听力损失及其综合征》（第3版），如需了解更多本书内容可扫描下方
赵立东、韩东一
定价：.00元
售价：.50元
扫码
