脂类代谢性肌病是咋回事这病会遗传给孩子吗 [复制链接]

家属：陆主任，您好！我爱人四肢无力，活动时间长了还肌肉痛，医生怀疑是脂类代谢性肌病，这病是怎样的病？

陆主任：脂类代谢性肌病简单说就是因为脂肪代谢障碍引起的骨骼肌疾病。主要表现为运动不耐受，运动后肌痛、肌痉挛等表现。严重的还可能伴有其他表现，比如肌萎缩，呕吐，头痛，心脏病等。

家属：

这病是怎么得的？是吃肉吃多了吗？是不是以后不能吃肉了？

陆主任：

这病多数与遗传相关，与遗传基因缺陷有关，属于遗传病，部分有家族史，并不是吃肉吃出来的毛病，甚至有些类型比如肉碱缺陷病还要补充瘦肉增加肉碱摄入量以改善症状。

家属：

这病会遗传给孩子吗？

陆主任：脂类类代谢性肌病也分很多种类型，有肉碱缺陷病、肉碱转运缺陷病、脱氢酶缺陷病，还有各种脂肪代谢需要的酶的缺陷导致肌病等，需要首先明确诊断，明确疾病类型，然后分析遗传方式，才能判断是否会遗传给孩子，明白遗传几率有多大。

家属：

我怎样才能明确诊？做啥检查？

陆主任：脂类代谢性肌病是罕见病，疑难病，需要专业医生进行详细查体，并配合血清酶、肌电图、肌活检或基因检测结果综合判断才能得出明确诊断结论，千万别有病乱投医，耽误诊断治疗。

专家介绍：

陆春玲，主任中医师，教授。主要研究方向：神经肌肉病的中西结合治疗，尤其擅长肌营养不良、代谢性肌病、重症肌无力、运动神经元病、周围神经病变、脂肪萎缩等罕见神经肌肉病诊治。