可爱的大眼萌宝如今只能在呼吸机支持下延续生命。受访者供图
山东临沂一户普通人家不满周岁的女儿患上罕见病，全身不能动弹。治疗这种罕见病终于有了特效药，可是打一针要花费70万元，一年需要万元。对于家境贫困以打工维持的这户人家，这笔费用是天文数字。
女婴名为小心妤，所患疾病叫做脊髓性肌萎缩症。治疗这种疾病的一种名为“诺西那生钠注射液”的有效治疗药物本月10日刚刚在国内投入使用，全国已有20位患儿注射了该药。一位小患者的母亲反映注射后孩子的病情已经有所改善，但和小心妤一样，也面临着后续治疗资金的困境。
这种药物为何如此昂贵？小心妤们面临的困境能否解决？紫牛新闻记者杨志敏见习记者艾陆琦
让人心痛的孩子
人见人爱的大眼萌宝，却因病浑身不能动弹
小心妤今年不满一岁，年11月6日，在爸爸刘华妈妈王梅的满心期待中，出生在山东临沂市沂水县。孩子有一双美丽的大眼睛，真是人见人爱。但没过几天，王梅发现了异样，小心妤对声音似乎不敏感。医院检查，护士将一个铁桶扔在地上，发出巨响，小心妤却没有任何反应，医生诊断孩子有听力障碍。
尽管如此，小心妤甜美的笑容依然给她的爸妈带来了满心的喜悦。然而命运又和这个家庭开了一个玩笑，随着小心妤的成长，王梅又发现她不像别的宝宝那样常会摆动手脚，最初她以为女儿性格比较安静，但没过多久，她察觉小心妤连腿都抬不起来，看起来全身没有力气。
夫妻俩医院检查。医生告诉王梅，孩子得了脊髓性肌萎缩症，简称SMA。这是一种罕见病，还没有特别有效的治愈手段，患儿日后不能自主活动、吞咽困难，甚至影响呼吸。医生建议王梅和丈夫刘华也去做一下检查，结果显示两人都是此病的隐性基因携带者。
确诊病情后，小心妤从年8月19日到9月19医院重症监护室里住院治疗了一个月。为小心妤诊断的主治医生孙主任告诉紫牛新闻记者：“小心妤患的脊髓性肌萎缩症是很严重的一种病，不治疗的话到2岁孩子就没了。”
这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁
据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/-1/。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。不进行治疗，大多数患儿无法存活到两岁。
脊髓性肌萎缩症伴有各种并发症，小心妤还患上肺炎、重度营养不良，并出现心肌损害、上消化道出血等一系列症状。9月19日，因为肺炎加重，夫妻俩凌晨又带着孩子转院到了首都儿医院的呼吸内科住院治疗。
在一个SMA患儿群，刘华王梅夫妇了解到治疗女儿重病的特效药“诺西那生钠注射液”，得知目前在北京、上海、浙江等地的部分国大药房可以购买。尽管给小心妤治病，让原本就不富裕的家庭已经负债累累，但为了救孩子，两人开始了漫漫筹钱路。
10月10日，随着肺部病情好转，小心妤出院回到家中。出院前，医生叮嘱王梅和刘华，脊髓性肌萎缩症带来的呼吸和吞咽困难随时可能危及孩子生命，家中一定要备好呼吸机、血氧仪等一系列医疗设备辅助小心妤的生活，王梅和刘华一一记下来准备。
家中卧室成病房，医疗仪器摆满房间
紫牛新闻记者联系到王梅时，她正在沂水县城租的房子里用生理盐水给小心妤洗胃。“医院回来后，孩子的胃出血情况明显好了很多。”说话时，小心妤在旁边一直咿咿呀呀地哼叫，王梅温柔地轻声哄着女儿，“洗胃的时候她会难受，但又说不出话，我和她爸爸就哄她。”躺在床上的小心妤几乎不太能动，脸上戴着面罩，用一根管子连接到呼吸机，完成一吸一呼的动作，一双美丽的大眼睛忽闪忽闪地看向妈妈，这让王梅更心酸——如果病情加重，孩子的眼睛可能以后也不能动。
租住的老房子里，卧室成了女儿的病房，进出卧室的人都要戴上口罩，房间里的床上除了摆满各种女儿喜欢的玩具，其他全是医疗机器。“有呼吸机、吸痰机、雾化仪、血氧仪、咳痰机，这是每天都必须给孩子要用的，还有一次性手套、导管，制氧机还没买，价格太贵了。”王梅掀开小心妤身上的被子，轻轻捏了捏女儿的腿，松松的皮肤可以拉起来许多，看起来毫无弹性。
11个月大的孩子，体重才十来斤。虽然不能说话，但身体实在难受的时候，小姑娘的眼里也会不停泛着泪花。
因为女儿身边一刻也不能离人，王梅和刘华不得不放弃了工作，24小时轮换照顾。家里没有收入来源，医药费又高昂，但夫妻俩却始终没想过放弃。王梅说，从孩子生病到现在已经花了20多万元，“我们现在还在给孩子筹钱准备买特效药，我们希望她能好起来。”
特效药
“70万元打一针”到底是什么药？
从人们开始认识SMA后的年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而科学家们从未停止探索SMA的治疗研究。专门的治疗药物“诺西那生钠注射液”于年开始临床研究，显示可提高SMA患者运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
年12月及年6月，该药先后在美国及欧盟获得孤儿药资格——用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业
