北京酒渣鼻医院哪最好 http://m.39.net/news/a_8598835.html贝克型肌营养不良是杜氏肌营养不良的亚型，表现出的临床症状轻于杜氏肌营养不良，大约个活产男婴中有一个贝克型肌营养不良患者。该病的女性携带者一般不会发病，大约有2%到18%女性携带者会表现出不同程度的肌肉或者心脏的肌营养不良相关症状。
研究者开展研究分析x染色体失活Xchromosomeinactivation(XCI)与贝克型肌营养不良携带者表现出临床症状的关联性，并与杜氏肌营养不良携带者相类似的情况进行了比较。
意大利那不勒斯第二大学的研究者招募了36位贝克型肌营养不良携带者。这些携带者来自十一个不同的家庭，她们有些表现出症状，有些没有表现出症状。研究者按年龄将她们分成两组，一组年龄小于五十岁，另一组年龄大于五十岁。研究者还从其中七个家庭招募了一些非携带者女性作为对照组。
研究者想观察表现出症状和无症状的BMD携带者，他们的x染色体失活的情况有什么不同？结果发现有症状的BMD携带者存在着偏斜的x染色体失活，使得携带者正常的一条x染色体不同程度的失活（失去活性），而无症状的BMD携带者和那些非携带者的女性，他们的x染色体失活是随机的，非携带者随便那一条x染色体失活是没有区别的，没有表现出症状的女性携带者会选择让有问题的x染色体失活，正常的x染色体保持着活性。
研究者还发现BMD携带者x染色体失活是随机还是偏斜，不存在遗传性。也就是说一个x染色体偏斜失活的携带母亲，如果生了一个携带的女儿，这个携带女孩，并不一定会有偏斜的x染色体失活。
翻译林宗雄
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共*策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民*局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共*策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来
