大约80%的强直性肌营养不良（一种常见的肌营养不良）患者会出现危险的心脏病，心律缺陷是这些患者的第二大死亡原因。在一项新的研究中，研究人员追踪了导致强直性肌营养不良心脏异常的分子事件，并在小鼠模型中重现了这种疾病。
在这项研究中，研究人员发现与强直性肌营养不良相关的基因异常导致了调节细胞处理其他蛋白质方式的选择性剪接因子的过量生产。
选择性剪接因子有两种形式，称为肌肉和非肌肉RBFOX2。两者都是通过在RNA转录物被翻译成蛋白质之前将其剪接来改变RNA转录物的。研究人员发现，非肌肉形式的蛋白质在强直性肌营养不良患者的心肌中升高。
研究设计老鼠在心脏中表达这种错误的蛋白质时，它们产生了与强直性肌营养不良患者相同的心脏不规则现象。研究人员决定进一步研究为什么心脏中非肌肉性RBFOX2变异基因的表达会引发心律失常。
通过观察强直性营养不良患者的心脏基因表达数据，并
