锥杆细胞营养不良及*斑变性的临床和分子遗传学特点
随着医疗技术的进步和生活水平的提高，以往常见的致盲眼病（如老年性白内障和沙眼等）通过药物或手术可以达到有效控制甚至治愈；而大部分遗传性眼病即使手术治疗，效果也不甚理想。遗传性眼病逐渐成为难治或不可治愈双眼盲的主要原因，是目前及未来防盲治盲工作的重点。医院李杨教授及团队带来的遗传性眼病系列讲座每周四晚20:00，眼科专家云集一堂，精彩分享。
精彩回顾
李杨教授与赵亮教授的精彩内容
介绍了视网膜色素变性常见的几种综合征，包括BBS综合征、Jourbert综合征、PCD（卡他格纳综合征）、Joubert综合征等。重点介绍了BBS综合征和Usher综合征。
介绍了BBS综合征的发病概率、临床症状以及4个主要诊断指标，特别针对BBS综合征的一些特殊表型，如智力低下，如何有效问诊给出了很好的建议。
介绍了Usher综合征的分型，以及不同分型的前庭功能受损引起的不同程度听力受损。列举了不同的临床案例，讲解如何鉴别Usher综合征的分型。详细介绍了MYO7A和USH2A基因引起的Usher综合征临床特点。
介绍了非综合型的结晶样视网膜色素变性（BCD），主要由CYP4V2基因突变引起。该基因是中国人群中的常见致病基因，也是国内外基因治疗研究的热点基因。李扬教授详细解释BCD的临床分期特点。
第四期预告
遗传性眼病诊疗系列讲座第四期将于7月23日20:00-21:00举办，李杨教授分享《锥杆细胞营养不良及*斑变性的临床和分子遗传学特点》。关于遗传性眼病难得一见的临床经验与心得分享，精彩不容错过!
直播时间：7月23日20:00-21:00