长城网讯(记者刘昆鹏张欣何震)目前全球范围内已确认的罕见病总数有种以上，而在这其中，进行性肌营养不良症成为其中的一大类。世界罕见病日到来之际，河北医院肌萎缩一科主任陆春玲做客长城网健康频道访谈节目，就进行性肌营养不良症的相关问题进行了解答。
河北医院肌萎缩一科主任陆春玲做客访谈。长城网张欣摄
据陆春玲介绍，肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性病，主要表现为四肢肌肉萎缩、无力，运动受限，心肌酶多增高，肌电图为肌源性损害的肌病，主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型、远端型、眼咽型、强直性等，强直型肌营养不良除肌萎缩无力外，伴随肌肉强直症状。“各种类型症状表现虽有所不同，但主要症状都是因肌肉变性引起的肌萎缩无力。”陆春玲说，肌营养不良比较常见是杜氏型肌营养不良，为X-连锁隐性遗传，一般为男孩发病，主要症状表现为肌萎缩无力导致行走摇摆，走路易摔跤，蹲起上楼费力，不能跑步、蹦跳，逐渐行走困难甚至瘫痪，一般无肢体疼痛，可以伴随四肢关节变形挛缩、脊柱畸形等。“杜氏型肌营养不良的病情是进行性肌营养不良症各型中最严重的,其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比,也就是家族中受累代数越多,病情越轻,散发病例相对病情较重,预后不良。”
与此型类似但预后较好的一型称良性假肥大型(Becker型),也是X连锁隐性遗传，四肢肌萎缩无力伴假性肥大，但发病晚，症状轻，肢体力量明显好于DMD，但有些病人与肢体受累相反，心肌受累较重。以上介绍是假肥大型肌营养不良的情况，其他类型也各有各的特点。
河北医院肌萎缩一科主任陆春玲。长城网张欣摄
访谈中，陆春玲告诉广大网友，肌营养不良进行性发展疾病，为慢性病，治疗不是短期行为，所以肌营养不良患者朋友要进行长期甚至一生的疾病治疗管理。“拿杜氏型男孩子们来说，他们一生都处于对疾病的治疗中，并且随着年龄增长，病程延长，治疗侧重点也会不同，医生治疗时要了然于胸，甚至孩子家长也要了解。比如杜氏型肌营养不良早期，要用中西药物配合康复训练保护和增加肌力，改善关节挛缩，保留关节功能，改善行走能力。但是随着病情变化及病程延长，要适时的考虑到骨量流失和骨质疏松问题，要治疗骨质疏松，要预防骨折；要注意适时保护心脏，还要注意脊柱变形纠正、心脏功能、呼吸功能改善等等问题。”陆春玲说，治疗不是一成不变的，每个时期有不同的侧重点，但一定要坚持长期治疗，以达到改善症状、延长寿命、提高生活质量的目的。
关于目前我国对肌营养不良的治疗效果，陆春玲客观地表示，肌营养不良是遗传性肌肉变性病，在基因治疗成功之前，还没有办法根治，但并不等于不需要干预治疗。“从我们这20余年诊断治疗肌营养不良的经验看，中医药治疗有良好的疗效，比如有患者经治疗后，有些不能上楼的能上楼了，行走缓慢的行走加快了，甚至有的从瘫痪状态变得能站能行走了，有些患者能有效推迟。”访谈中，陆春玲提醒广大患者，切忌有病乱投医，轻信不实宣传，浪费了有限的资金，却没收到最好的结果。