本文转自：常州日报
本报讯（李青肖云）近日，市二院神经内科收治了一位四肢乏力进展加重的特殊患者，医护团队通过多学科合作，详细研究了患者的发病历程、检查指标，以及零散的各项线索，如同刑侦破案一般诊断病情，终于发现患者和弟弟竟然得的是家族性的罕见疾病。而这一疾病，几乎影响着人体的全部系统。
今年60岁的徐阿姨5年前就出现了抬头困难、四肢无力的症状，觉得可能年纪大了，干活容易劳累，日子也就这样一天一天过去了。可是近半年来，徐阿姨的症状越来越严重，头部无法直起，双手抓握无力，走路也不稳当，面容变形，眼睛也模糊起来，还老是心闷心慌，医院骨科、心内科、眼科、内分泌科转了一大圈，都查不出个结果，最终找到市二院神经内科。
“从患者的体征上看，她除了四肢肌容积小、肌力低，还有面部肌肉萎缩到刀削样面容而形成的‘斧状脸’，颈消瘦而稍前屈状的‘鹅颈’，以及用力握拳后松开困难、叩诊后出现肌球的现象，同时合并白内障，心脏传导阻滞，认知功能减退，肝血管瘤，以上临床症状和体征均指向强直性肌营养不良。”市二院神经内科主治医师贾莎莎介绍。
在四肢肌电图检查中，徐阿姨所检的部位出现了肌强直放电的情况，这是病理性的持续肌纤维异常放电的提示。当针尖插入或移动时，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器会发出一种类似轰炸机俯冲样声音，这也是强直性肌病的特征性电位，常见于先天性肌强直。
“在我们神经内科、肌电图、影像科、病理科、实验室基因测序多学科团队合作下，从肌电图的结果以及基因检测、血清肌酶谱检测等检查报告来看，验证了我们的预想，患者所患的就是强直性肌营养不良。”贾莎莎解释，强直性肌营养不良在临床上属于比较罕见的常染色显性遗传的累及多系统的肌肉遗传疾病，其发病率为12/，后代中有50%会患病。该疾病的临床表现复杂多样，除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外，还伴有其他多系统损害，包括秃顶、白内障、糖尿病、心律失常、智力下降和性功能障碍等伴随症状。由于个体临床表现和症状轻重程度极大差异，给临床诊断带来了一定的难度，部分患者在早期往往会辗转于眼科、内分泌科、心内科等相关科室就诊，也有部分患者甚至没有什么不适的症状，仅在详细查体时才被发现异常。
确诊后的徐阿姨想到了自己56岁的弟弟，也是出现了近4年的四肢无力病症，双手不灵活，平常筷子都拿不稳，无法撕开包装纸，吃第一口饭时嘴都张不开。他在40岁就开始掉头发，面肌萎缩呈“斧状脸”。在医院接受了完善的检查过后，同样被确诊为强直性肌营养不良。
贾莎莎提醒，强直性肌营养不良病情起病隐匿、进展缓慢，症状轻的患者可以长期生活自理，多数不影响其生存寿命；部分重型患者，早期容易发生心源性猝死，疾病后期由于心肺等并发症，可能会丧失工作生活能力，继发肺部感染及营养障碍导致死亡。因此，在充分认识疾病临床特征的前提下，要做到早发现、早治疗，尤其是有生育要求的需进行遗传咨询，做好早预防、早诊断，从而提高生活质量，促进健康提升。