DMD(Duchenne肌营养不良)是一种罕见的、严重的、进行性的肌肉退化疾病。它主要影响男性,因为这种疾病是由位于X染色体上的基因突变引起的,而男性只有一个X染色体,所以只要这个X染色体上的基因突变了,男孩就会得病。
??如何断定DMD?
通常情况下,DMD的确诊是通过进行基因检测来确定的。如果家族中有人已经被诊断出患有DMD,那么其他家庭成员应该进行基因检测以确定他们是否携带这种基因突变。
此外,医生也可以通过检查肌肉组织来确定是否存在DMD。这通常是通过肌肉活检来完成的,这个过程涉及到从患者的肌肉中取出一小块组织,然后在实验室中对其进行检测。
??最晚几岁发病?
DMD通常在儿童时期就会开始发病,通常是在3岁左右。症状包括肌肉无力和肌肉退化,这些症状会逐渐恶化,最终导致患者完全丧失肌肉功能。
虽然DMD通常在儿童时期就会开始发病,但在某些情况下,症状可能会推迟到青少年时期。然而,这种情况非常罕见,大多数患者在3岁左右就已经开始出现症状了。
总之,DMD是一种非常严重的疾病,如果你担心自己或家人可能患有这种疾病,应该及早咨询医生并进行检测。