TUhjnbcbe - 2023/11/5 21:22:00
来自广东佛山的辰辰今年18岁。小时候，在幼儿园入学的体检中，他被查出转氨酶偏高，在很长一段时间里，医院检查，医院的医生建议做基因检测，才发现他自身基因突变患有杜氏肌营养不良症。辰辰的诊断报告单。本文图片均为受访者供图杜氏肌营养不良症，简称DMD（DuchenneMuscularDystrophy），属于X连锁隐性遗传病，男婴中的发病率约为1/。患者一般在3至5岁出现症状，肌肉萎缩，若不及时干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，随着年龄增长，发生心肺衰竭的可能性越高。对于DMD，国内尚无特效药上市。虽然身体条件不如同龄人，但辰辰自小学习成绩优异。今年高考，辰辰以的高分考入华南理工大学的生物科学与工程学院，他希望通过学习，未来有机会向制药方面发展，为自己和病友们研发新药。近日，澎湃新闻（