导语：这种疾病被叫做遗传性大疱性表皮松解症，还有一个超名称是半桥粒大疱性表皮松解症，英文名称是hereditaryepidermolysisbullosa，简称EB。这是一大类机械性大疱性皮肤病。主要是因为基因缺陷造成皮肤结构改变造成的。根据皮肤分离的位置被分为三种类型，分别是单纯型大疱性表皮松解症，一种是交界型大疱性表皮松解症，还有一种是营养不良性大疱性表皮松解症。
01遗传性大疱性表皮松解症的病因
大多数单纯型的大疱性表皮松解症是常染色体显性遗传，因为KRT14和KRT5基因突变造成，基因编码一般会表现在表皮基底层的角蛋白。基因突变会使角蛋白分子中心α螺旋结构棒状结构的开始和末端保守区受到影响，细胞骨架受到破坏，让摩擦应力的表皮脆性发生。
PLEC1基因突变还会出现幽门闭锁性单纯型和肌营养不良型大疱性表皮松解症。营养不良型大疱性表皮松解症还分为常染色体隐性遗传和显性遗传，这种类型是编码VII型胶原α-1链的COL7A1基因突变产生的。交界型大疱性表皮松解症大多数都是因为层粘连蛋白-基因突变造成的。这种突变会造成上致密层中的锚丝结构和透明层缺陷。
02遗传性大疱性表皮松解症的症状
1、概述
遗传性大疱性表皮松解症的任何一种类型和亚型都是比较少见的。在美国据调查总的发病率大概在五万三千分之一。患病率大概在十二万五千分之一，其他一些欧洲国家的数据与美国的数据也差不多。不管是什么种族都有可能会患病，而且没有性别上的差别。这种疾病在患者刚出生的时候就会发病，至于发病时病情的轻重和疾病的亚型有关。一般临床表现为身体一些部分出现水疱或大疱。
2、症状
（1）单纯型的大疱性表皮松解症
这种类型的大疱性表皮松解症又被分为几种，
第一种是斑驳色素型，儿童患者初期在肢端会有大疱，根据季节发作。大炮通常为血性，斑状色素沉着分别出现在肢端、下腹部或者是腋下。
第二种是局限型，这是单纯型大疱性表皮松解症中最常见的一种。一般在手足部位会有反复发作的皮疹，在夏天的时候格外严重，到冬天就会缓解。
第三种是Ogna型，一般为常染色体显性遗传，一般表现为泛发性的青紫和出血性水疱。
第四种是泛发型，这种类型的患者在出生不久就会发病，膝盖、足部、手部、肘部以及经常摩擦的部位会出现水疱、粟丘疹和大疱。皮疹同样是在夏天比较严重，在冬天缓解。
第五种是疱疹样型，在刚出生的时候，身上就有很严重的水疱，而且患儿的口腔粘膜会抽到牵连。
（2）交界型大疱性表皮松解症
这种又被分为五种类型，
第一种是良性散发性萎缩性大疱性表皮松解症。一般刚出生的时候就有症状，表现为水疱和萎缩。患者一般可以存活到成年。
第二种是进行性，一般不会在刚出生的时候发病，会在儿童时期或者是成人后发病。会有甲营养不良的现象，手足出现水疱，逐渐蔓延到肘膝部，还可能会伴随指纹消失和进行性感知耳聋等。
第三种是Herlitiz型，在出生的时候就会全身起水疱，有甲营养不良或者是甲缺失，比较常见的症状还有牙齿变形。除此之外，患者可能会因为支气管和喉部受损造成呼吸困难甚至死亡。
第四种是瘢痕性，水疱愈合之后会因瘢痕造成病毒和挛缩，有可能出现口腔黏膜病变。
第五种是交界型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁，这种类型的患者一般在新生儿时期就会死亡，刚出生就比较严重的皮肤黏膜受损和幽门梗阻。
（3）营养不良型大疱性表皮松解症
这种被分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
显性遗传的患儿一般会在婴儿早期和儿童时期发病，水疱一般位于四肢，特别是关节处。愈合之后也会有微缩性瘢痕和粟丘疹。可能出现声音嘶哑和吞咽困难，晚期可能会伴随基底细胞癌。
隐性遗传的患者手指和脚趾都会被瘢痕包裹，然后出现肌肉萎缩等症状。还会伴随牙齿排列不规则、甲营养不良变等。
03遗传性大疱性表皮松解症的检查方法
1、免疫荧光检查和组织病理学检查
免疫荧光染色针对不同致病基因编码的结构蛋白，可以初步判断致病基因。通过组织病理学观察表皮内和表皮下的水疱。
2、基因检测
用基因检测来判断致病基因以及突变位点。
04遗传性大疱性表皮松解症的诊断
可以通过以下几点来诊断，首先要了解患者的家族史，家族成员是否有患这种疾病的情况。通过各种检查来核实是否有这种疾病的症状，然后用基因检测来进一步确诊。
想要控制病情，就要从避免出现水疱开始。在平时拒绝剧烈运动、减少身体各部位的摩擦。在出现水疱后，可以使用水性敷料来帮助愈合。平时涂抹润肤霜可以达到减轻皮肤损伤的目的。
2、并发症的治疗
对于并发症要对症治疗，如果出现肢体畸形，可以通过外科手术来进行矫正。鳞状细胞癌需要通过皮肤活检来进行诊断，即使进行手术切除。如果是口腔或者是眼睛受累，要及时找专业医生治疗。
结语：因为患者所患病的类型不同，健康状况也有所不同，所以预后上的差异是比较大的。如果患者的症状比较轻，随着年龄的增长，患者的病情会得以改善。但是如果患者的病情比较重，就可能会出现各种并发症，导致患者的生命受到威胁。在平时要多注重护理，避免皮肤出现水疱，减少对皮肤的摩擦。在饮食上要注重补充营养，避免较辛辣的食物。