TUhjnbcbe - 2024/9/13 17:54:00
医院组织的会诊中，父母托着小凡的头，帮他减少脊椎压力。9月2日，医院（简称“医院”）罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗（MDT）门诊，来自多个科室的专家为“老患者”小凡展开联合义诊，全面评估其身体状况。小凡患有LAMA2-相关先天性肌营养不良，身软无力，却从未放弃学习，他一直有个“航天梦”。18年来，在父母的陪伴下，小凡一路“过关斩将”，今年成功考上北京航空航天大学工科试验班（信息类）。然而，异地求学的他，将面临吃、住、行等更多困难。此次，北航相关领导及专业学院的老师受邀旁观会诊，他们将根据义诊结果及专家建议，为小凡的大学生活铺路，提供力所能及的帮助。艰难求学，看看自己能走到哪一步小凡骨瘦如柴，只有18公斤。18岁的小凡只有18公斤，骨瘦如柴的他连抬头的力气都没有，更不用说站立。在这种状况下，小凡借助桌子勉强支撑起头部，托起身体与双手，让自己勉强坐起来，连续完成从小学到高中的学业。这个来自吉林的阳光男孩，是医院神经肌肉病团队成立初期接诊的先天性肌营养不良患儿之一。年，医院、刚6个月大的小凡在医院儿科确诊为LAMA2-相关先天性肌营养不良，这是一种罕见的因LAMA2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。那个年代，医生对这个疾病了解很少，更谈不上治疗，甚至连有针对性的康复训练都很困难。带着诸多遗憾，父母只能带着小凡回到家乡。当疾病无法被治愈，是躺在床上虚度每一个日夜，还是让自己活得更有价值？小凡选择了后者，他有一个“航天梦”，儿时就曾幻想着，在没有重力的太空，可以自由翱翔。“学习不是负担，反而是他最大的乐趣。只有这样，他才觉得自己有活着的意义。疾病会持续进展，我们不敢去想象未来，但会努力过好每一天。”小凡爸爸说，儿子自幼就竖头无力，严重的肌无力导致他最大运动就是独坐，而无法有其他孩子一样站立、行走。小时候没有幼儿园敢接收，小凡的幼年在孤独中度过。上小学后，他爱上了学校，甚至不愿意放学，因为在那里，不仅有朋友，还有前进的动力。小凡的疾病一直进行性发展，随着年龄增长，身体逐渐出现多系统受累症状，包括多发关节挛缩、脊柱畸形、呼吸功能不全、营养障碍等。连翻身都无法完成的他，一堂课只能勉强坐着听半小时，之后会因为疼痛难忍不得不躺下听课。他用仅剩一点儿肌肉力量的双手，完成一张又一张试卷，高三时最多曾一天完成20多张试卷，经常做到凌晨一两点，每天疲倦到沾床就能睡着。妈妈曾多次劝小凡转到竞争没那么激烈的普通班，他却说：“我能考上创新班，就能读下来，我想不出退缩的理由。”小凡期待自己能以优异的成绩考上大学，只为看自己还能走多远。父母是替小凡撑起梦想的人，从小学到高中的每一节课，都有父母的陪伴。一边是挣钱养家，一边是支持儿子的梦想，夫妻没一天能好好休息，哪怕是夜晚，也需要两个小时醒来一次，为儿子翻身。“每一天都是挑战，跟冲锋陷阵似的，如果能成功度过这一天，我们就是胜利，不敢去想未来。他也很怕，不知道自己能走多远，虽然不说，但我能看出来，他都懂。”小凡爸爸说。哪怕是高考前的一次骨折，也没能阻止小凡学习的脚步。由于骨瘦如柴，固定骨折处的支架相当于压到了骨头，身体每动一下，都会带来钻心的疼痛。就在这养伤的3个月里，小凡仍是拼命地学习，离高考时间不多了，他必须抓住所有时间。考入北航，如何撑起小凡的梦想？医院专家对小凡的生活与治疗提出建议。今年高考，小凡最终取得分的优异成绩。这样的身体状况，又有哪所大学愿意录取呢？年12月，当医生在体检单上写出“重症”二字时，小凡爸爸已经预想到，这或将成为儿子上大学的最大障碍。父母的煎熬并未告诉小凡，在小凡的心里，单纯地认为一切凭实力说话，只要成绩好，就能读大学。“他无法挑选大学，只能让大学来挑他，‘重症’这两个字，可能导致一切努力都白费。”为了让儿子顺利读上大学，医院反复沟通无果后，又在各大学招生开始后硬着头皮挨个打电话咨询，“我得告诉学校，孩子得的什么病，平常是什么状态，看他们收不收。”直到今年6月25日的招生见面会上，当小凡爸爸将资料递交给北航招生办的老师，并详细介绍儿子的病情和学习情况后，得到了老师肯定的回答。那一刻，心里悬着的石头终于落下了，“招生老师的回答特别暖心，我和妈妈当场就激动得不行，直掉眼泪。”在填报志愿过程中，爸爸曾多次征求医院儿科副主任熊晖的意见。面对小凡的病情，熊晖也纠结、心疼，虽然她鼓励孩子参加高考并相信他一定能考上，但是在学校和专业的选择上太难了。小凡一家也清楚地意识到，他们没有太多选择，必须考虑身体状况能适应什么样的专业学习。最终，小凡填报了北京航空航天大学工科试验班（信息类）。8月31日，一家人抵达北京。和此前的学习经历不同，大学的学习需要往返多个教室，学生宿舍也是多人同住，随时需要陪伴的小凡该怎么办？集体食堂的饭菜能适合他吗……一系列困难横亘在面前，如何让小凡能够更有质量地进行今后的学习、生活、行动等，也成为每一位医院神经肌肉病MDT专家最