从医几年，我接待过各种各样的病人，印象比较深的是一对母子，看起来3岁左右的小孩子，小腿很粗，走路歪歪斜斜，足尖着地，好像一只小鸭子。母亲描述说，孩子快4岁了走路摇摇晃晃，也不能抬腿上楼梯。
根据这些临床表现，我对男孩通过血清肌酶、肌电图、肌肉病理这几种方式进行初步诊断，最终采用基因检测这种主要方式，确诊他所患的是一种罕见病——杜氏肌营养不良症。
杜氏肌营养不良症是一种罕见病，年由法国医生Duchenne发现，是目前人类已知遗传病中由于最大、最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病，随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退，为X-连锁遗传病，被列入罕见病范围，其发病率约1/～1/活产男婴，是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型。
今天就让我们来详细聊聊杜氏肌营养不良症究竟是怎样一种疾病。
Q：上述小患者所患杜氏营养不良症究竟是怎样一种病？该病有怎样的症状？
A：杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传病，它的基因存在于X染色体中，因为男性只有一个X染色体，所以一旦男性的X染色体携带了该变异基因，就会发病，成为患者；女性有一对X染色体，一旦有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者，她的后代中，男孩有一半的概率成为该病患者，女孩有一半的概率成为携带者。所以我们看到的患者，大多数都为小男孩。
杜氏病患者因肌肉中缺少一类基因，自出生后，肌肉便不断受到破坏和萎缩，患者一般在3-5岁发病，起初是下肢的肌无力，比如仰卧位起床困难，逐步发展为走路步态异常，脊柱侧凸也很常见，日常生活中容易摔跤，爬楼梯很困难，做蹲起动作也不如同年龄段的儿童，还会有轻中度智力落后等症状。
大多数患儿到了12，13岁后也无法独立步行，甚至需要依靠轮椅。随着年龄的增长，一些患儿会陆续出现心肺功能下降，20～30岁死于心、肺功能衰竭，很少能存活到30岁以上。
Q：如果不幸得了杜氏病，该如何治疗呢？
A：杜氏肌营养不良症的治疗主要分为药物治疗，基因治疗，骨髓干细胞移植，营养治疗等。
1.药物治疗
糖皮质激素类是治疗杜氏病的传统药物，如强的松治疗可以帮助患者降低脊柱侧弯的发生率，延长行走时间，延迟呼吸衰竭的发生，可延长10～20年的寿命。
2.基因治疗
基因治疗包括基因替代疗法，基因产物修饰，目前已进入了临床试验阶段，有研究表明可以恢复基因的正常表达，可以达到减轻患病成程度，延长生存时间，提高生活质量，在未来可能成为治疗杜氏病的有效手段。
3.骨髓干细胞移植
该种方法可以用自体骨髓干细胞移植，增加患者的肌力，改善患者的运动功能。
4.营养治疗
杜氏病的患者在生活中应注意食用高蛋白，高纤维，低碳水的食物，这样可以有助于改善肌肉的质量，缓解预防肥胖，同时注意补充维生素D和钙磷，保护骨骼和心肌功能，延缓骨关节病变。
Q：为了避免不幸的发生，杜氏病如何预防，产前筛查是否有效？
A：预防杜氏肌营养不良的有效方法就是遗传咨询，产前诊断。在我们想要成为准妈妈之前，应做好体检，了解自己的疾病史，以及家族的疾病史，如果女性是携带者，就要做好可能会有一个杜氏男宝宝的心理准备，在怀孕期间定期做产前诊断，进行绒毛或羊水细胞基因检测，如果确诊，及时选择终止妊娠，可以大大降低发病率。
经过综合诊断及治疗，开篇提及的小患者的病情得到了控制，但是情况并不能完全乐观，为了避免此类不幸的发生，采取上文介绍的产前诊断与遗传咨询的作为预防尤为重要。
正常地行走对于我们来说，是再正常不过的能力，但是对于杜氏肌营养不良的孩子，“假如我能行走三天”，却成为了一种奢求。杜氏肌营养不良是一种较为严重的罕见病，患者的治疗之路艰难且漫长。不只是医生的诊疗，家长给予这些孩子的爱、鼓励、陪伴，社会各界给予他们的协助和关爱都将成为他们短暂人生中努力活下去的勇气和力量！
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考文献
北京医学会罕见病分会，北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组，中国肌营养不良协作组.
Duchenne型肌营养不良多学科管理的专家共识.中华医学杂志
杜氏肌营养不良症——最大、最复杂的基因缺陷导致的罕见病简书