“如果能维持住我现在的状况，对于未来，我觉得我还能做好多事情。”这是波波最近的期待。作为一名脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，从确诊后没有药，到用不起药，再到用上药，波波等了17年。2月初，他完成了“救命药”诺西那生钠的第5针注射，“感觉翻身功能有了改善”。
今年3月1日落地实施的新版国家医保目录新增了7款罕见病用药，其中包括治疗脊髓性肌萎缩症的利司扑兰口服溶液用散。
同样看到希望的还有杨毛毛。她是一位多发性硬化患者，同时也是专注罕见病领域的公益机构病痛挑战基金会的脱髓鞘（包括多发性硬化、视神经脊髓炎等罕见病——记者注）项目负责人。看到用于治疗多发性硬化等罕见病的富马酸二甲酯肠溶胶囊、奥法妥木单抗注射液以及伊奈利珠单抗注射等药物首次纳入国家医保目录，她第一时间和病友们分享了好消息。
从确诊为罕见病患者，到对抗罕见病，再到帮助更多病友一起对抗罕见病，他们要携手一起蹚过罕见病的“河”。
确诊时间从4年到4周
从开始求医，到第一次听到“脊髓性肌萎缩症（SMA）”，波波和家人用了11年。
和不少脊髓性肌萎缩症患儿一样，波波刚学走时走不稳，容易摔倒，但家人没当回事，一直到3岁，家里人还以为是“缺钙”，吃了一段时间钙片，走路不稳的情况仍没有好转。之后，波波被带去河北沧州和天津、北京求医，6岁那年他才得到一个“怀疑肌营养不良”的诊断。
很长一段时间里，波波都把摔跤看成常态，“只知道自己有病，但不觉得比别人差”。初二那年，波波的症状突然加重，腿部愈发无力，从家到学校的多米都需要别人搀扶，后来连站着都费劲儿，他的家里人意识到“可能是个大事”。
医院，经过肌电图等检查结果，波波被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，这是一个“很多医生当时连名字都没听说过”的罕见病。
波波的经历在罕见病患者中并不罕见。即便在医疗资源相对发达的一线城市，这种情况也会发生。家在北京，也在北京上大学的杨毛毛是年3月确诊为多发性硬化患者。前一年，杨毛毛开始出现浑身无力、走不了直线、写字串行的症状。校医两次给出了相似的答案：“非常典型的亚健康，早点睡觉，少玩手机。”
确诊那次，她躺在急诊的病床上，经过核磁检查和医生会诊，她不断听到“这孩子是‘没事’，这就是典型的‘麦当劳’”的表述。后来她才知道，“没事”，就是“多发性硬化”英文缩写“MS”的谐音，“麦当劳”是指国际通用的多发性硬化McDonald诊断标准。
“如果把人的神经比作电线，这个病可以看作是电线的外皮脱落了。”毛毛想到了高中生物知识，立刻意识到自己得了一种中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病，体内免疫细胞会错误攻击自身中枢神经组织，主要损害脊髓、大脑以及视神经，导致多种神经功能障碍。
医院神经内科主任医师殷剑介绍，“多发”主要指空间上的病变部位多发，时间上的多次复发，需要医生通过核磁影像等检查，尽早完成诊断。
“这对医生的要求特别高。”根据殷剑的临床经验，一名医生至少需要50多例的实际病例的实操，50-80小时的系统学习，才可能较好地掌握诊断多发性硬化的能力。在殷剑看来，建立一支成熟的罕见病诊疗团队的成本主要是医生的培养，“对人的培养是最花钱、最花时间的”，这也是造成“比罕见病更罕见的是罕见病医生”的原因之一。
从上世纪90年代开始，医院神经内科在已故神经免疫学泰斗许贤豪的带领下，创建了中国神经免疫疾病第一个临床研究和治疗中心，承接了中国第一个多发性硬化国际多中心临床药物试验，培养了中国第一批神经免疫学和神经病学博士、硕士和专科进修医生。殷剑也是许贤豪的学生，他说：“今天的团队是两三代医生努力的结果。”
随着社会对罕见病