北京治疗白癜风的好医院 http://www.znlvye.com/华声在线2月28日讯（记者李琪通讯员洪雷实习生刘杰）今天是第16个“国际罕见病日”，80%的罕见病来源于遗传因素。年11月，长沙市在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立综合防治体系。经过一年的项目实施结果显示，截至年12月31日，全市共对夫妇参与家系调查，对参与遗传咨询，其中个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。“希望女儿出门时，周围不会出现异样眼光”“第一次见到4岁的兰兰，扎着俏皮可爱的麻花辫，和普通小孩没有不同。只是表情有些呆，走起路来有些摇晃。”中信湘雅遗传中心工作人员徐芳介绍，医生建议爸妈做遗传学检测，但是由于遗传学检测的费用过高，需要1万元左右，家人只能放弃。“希望女儿出门时，周围不会出现异样眼光。”兰兰妈妈坦言，从2岁开始，兰兰就和其他小孩不一样，运动能力有限，嘴角总是流口水。妈妈带兰兰去各种机构进行对症的康复治疗，2年的时间，检查费和康复理疗费已经花费6万多元。这对仅靠爸爸在工地干活糊口的家庭来说，是一个非常沉重的负担。兰兰一家参与了民生项目，接受免费遗传学检测。结果显示兰兰的LAMA2基因存在2个突变，1个突变遗传自爸爸，1个突变遗传自妈妈，被诊断为MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型。医生告诉兰兰父母，下次生育时可以选择自然妊娠，孕后做产前诊断的方式，但再出生像兰兰一样小孩的几率高达25%，可能将面临引产带来的伤害。也可以选择单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，俗称第三代试管婴儿）的方式，植入子宫的胚胎为正常胚胎，确保孩子不再是先天性肌营养不良患者。兰兰妈妈瞬间泪流满面，她一直想再生一个健康宝宝，终于有了办法。样本总体阳性检测率达8‰，涉及个家庭数据显示，长沙在这次为期1年、覆盖5万多家庭的调查中，检测为阳性的家庭有个，在筛查人群中的总体阳性检测率达到了8‰，涉及到个家庭。“44.49%证明遗传咨询十分重要，筛查出的高风险家庭接近一半存在阳性；对于罕见病在筛查人群阳性率达到8‰，检出率并不低。”项目主要实施方，中信湘医院党委书记、院长林戈总结。罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差，经筛查这个家庭可以及时避免悲剧的发生。项目的推广也让“预防是构建罕见病防治体系最有效的手段”这一观点深入人心。“如果没有这一次的检测，这几百个家庭可能就都会遭遇‘兰兰’一家的命运。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球教授表示：“更需要得到重视的，是罕见病的‘普遍性’。每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”谭跃球表示：在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。个家庭选择产前诊断或生育第三代试管婴儿此次开展的遗传性罕见病综合防控项目还对筛查出的疾病种类进行分析，其中染色体病有家，单基因病家（其中1家既有染色体病，又有单基因病），在检测出的单基因病中，一共包含种罕见病。经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。筛查出的阳性家庭中，一共有个家庭在遗传咨询后选择PGT（胚胎植入前遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术）和产前诊断。其中，选择产前诊断的有86个家庭，选择PGT的有个家庭。在86个产前诊断家庭中，有80个为正常胎儿继续妊娠。在选择胚胎植入前遗传学检测的个家庭中，有个家庭经筛查有正常的胚胎可以移植，截至目前，已有69个家庭进行了胚胎移植，有48个家庭成功妊娠。目前，《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于年11月底结束。凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即PGT）等，项目分别提供元和元费用补助。罕见性遗传病，你该知道这三种预防方式遗传性罕见病作为一种出生缺陷，有三种预防方式，第一种预防方式就是孕前预防，第二种预防方式就是产前预防，第三种预防方式就是针对已经出生的孩子进行新生儿筛查，识别和诊断出遗传性罕见病患儿，通过及早治疗，减少或者避免残疾。第一种方式即在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。其中，PGT是一种新型的罕见病预防方式，是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。PGT是一种有效的孕前预防措施，是积极性优生方式。由于是在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。第二种方式在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生，即选择性终止遗传病胎儿的出生。这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流产。这些举措可以有效地阻止缺陷患儿的出生，但其缺陷在于，无法避免人工流产带来的一系列伤害，是一种消极性的优生方式。第三种方式通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。第三种方式无法阻止患有罕见病出生缺陷婴儿的出生，但仍然应该受到高度的重视，对于已出生的罕见病患儿，此举也将有效改善其生活质量，减少痛苦。