DMD(DuchenneMuscularDystrophy)属于罕见病,是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为个存活男婴中有一例。
由于Dystrophin或DMD基因的缺陷,造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白),肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。
临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。
DMD/BMD约有65%左右与遗传有关,35%为新生突变所致。按发病率,全国每年新增约名DMD/BMD病人,患者总数约有10万人。
肌营养不良目前西医没有有效的治疗方式,大部分患者一般采用中药治疗。因为肌营养不良是基因突变导致的,治疗起来比较困难,而且长期不治疗严重会导致瘫痪,生活不能自理甚至因心脏或呼吸功能死亡。
因此,当家长听说肌营养不良时,生活中就乌云密布,因为听说没有办法治疗,很多人都认为肌营养不良是绝症,因为治疗没有效果而放弃。
肌营养不良虽然不好治,但并非无法治疗,通过有效的治疗方式,可以使孩子的症状有所好转,提高生活质量,严长寿命。
对于肌肉性疾病,由于西医尚无特效药物,而中医在千年的发展中积累了丰富的临床经验,从《内经》以后,历代医家都有关于痿证的论述,在痿证的病因病机、辩证治疗方面有所发展。所以目前一般提倡使用中医中药来预防和治疗。
肌肉营养不良最早由CharlesBell在19世纪30年代描述。“营养不良”这个词来自希腊语,意思是“困难”,而营养意味着“滋养”。