很多家长很疑惑：“我的孩子营养状况很好，为什么还会得肌营养不良？”
其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，而是一大组肌肉组织变性疾病，当该病影响孩子下肢肌肉时，孩子上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可能出现脊柱和关节畸形。
常见五种分类如下：
1.假肥大型：在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起.多数患儿在10岁时丧失行走能力，常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。
2.肩-肱型：面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。
3.肢带型：首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
4.眼肌型：表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。
5.远端型：表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展。
其他症状：部分患者智商有不同程度减退。
其中假肥大型肌营养不良最为严重，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。
一般来说，多为男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另-x染色体功能失活也可发病。
染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变，属X连锁隐性遗传性疾病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而实际上仅2/3的患者的病变基因来自母亲，另1/3的患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。