世界上有这么一种病
这种病是一种比癌症还可怕的病。
对于这些患者和家人来说，他们可能从刚刚学会走路开始就不能坐、不能站，甚至，他们中的大多数人活不过20岁，就会因心肺衰竭而死亡。
关于遗传病杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，男孩最高发，主要表现为进行性肌肉退化和无力。由DMD基因突变引起，导致有助于保持肌肉细胞完整的抗肌萎缩蛋白缺失，从而发生进行性肌肉退化和萎缩。因此，患者的主要治疗手段是尽可能早地增加抗肌萎缩蛋白。
近日，美国FDA加速批准了Viltepso（viltolarsen）注射剂上市，用于治疗已确诊外显子53基因跳跃突变的杜氏肌营养不良患者。新药Viltepso是FDA批准的第二种针对此类突变的靶向治疗药物，为杜氏肌营养不良患者带来了新的治疗转机。
靶向药Viltepso介绍
Viltepso注射剂具有21个碱基序列，是一种反义核寡苷酸药物。每周一次静脉注射给药，维持24周。需要注意的是，Viltepso并非能够治疗所有类型的DMD患者。
在安全性方面，Viltepso治疗时最常见的副作用主要是呼吸道感染、注射部位反应、咳嗽和发热。
新药带来希望
事实上，在年9月，FDA批准了第一款款治疗杜氏肌营养不良的药物Exondys51，用于大约13％已明确51号外显子突变的杜氏肌营养不良患者。
去年12月份，FDA又批准了第一款靶向53号外显子突变的药物，Vyondys53（Golodirsen）注射剂，用于约占8％的已明确53号外显子突变的DMD患者，Viltepso则是第二款靶向53号外显子突变的注射剂。
值得一提的是，针对杜氏肌营养不良患儿的系统基因疗法更加令人值得期待。
也希望这类罕见病新药能尽早在国内上市，造福更多的杜氏肌营养不良患儿。