营养不良怎么办

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TUhjnbcbe - 2024/10/26 17:19:00

DMD全称杜氏肌营养不良,是一种灾难性肌肉肌病,会随着年龄的增加逐渐加重,也称进行性肌营养不良。一般3岁左右发病,寿命一般在30岁左右。进行性肌营养不良分DMD和BMD(贝氏肌营养不良),后者病情较轻,发病较晚,两个都属于母系遗传,呈X-连锁隐性遗传。

DMD发病率为1/新生男婴,BMD发病率为1/新生男婴,患者主要为男性,部分女性携带者受染色体失活的影响会有部分病症。

下面介绍一下什么是母系遗传(X-连锁隐性遗传)。女性染色体是由XX组成,男性是由XY组成,这个基因只在X染色体上存在。基因分两种,显性和隐性,有的是显性致病,有的是隐性致病,DMD就是隐性致病。我们先把这个致病基因叫做小a,如果有大A存在的话就会将小a的性状掩盖,而不发病。

如果母亲是携带者,跟父亲结合后生出的小孩,女孩是不发病的,不过有一半的几率是携带者,男孩有一半的可能发病。所以母亲生女儿没关系,儿子要么正常,要么就是发病。所以这个是母亲遗传下去的,母亲遗传给女儿,女儿再遗传给下一代,称这个又叫母系遗传。当然也有母亲不是携带者,儿子是自身基因突变。如下图

DMD隐性遗传交配图

因为人们很少了解这个病,而基因检测费用太贵,也不会说有人会在婚前做基因检测,看自己是否存在基因方面的缺陷,有的虽然有家族史,但是不了解病因,女性怀孕前未做检查,所以就造成了现在很多的DMD患儿。所以做好DMD宣传工作很有必要,除了呼吁社会关爱DMD儿童以外,还要宣传DMD知识,要把DMD加入到婚前检测范围里去,已经有城市实施了。对于一胎发病想要二胎的,怀孕后就可以进行检测是否是患病胎儿,这样无论是对大人还是孩子都是负责任的。

随着科学的发展,DMD患儿的寿命也在延长,基因治疗正处于研究阶段,相信不久治疗的药物就能够研究出来,这也是所有DMD家长的希望。

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