杜氏肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长发现患儿从小运动能力就稍有落后。随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。随着病情进展,进行性肌营养不良症状越来越严重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力(因人而异),之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁隐性遗传性肌病,由位于X染色体上DMD基因突变导致。这种基因编码抗肌萎缩蛋白,这是一种在骨骼肌中发现的蛋白质,对于维持肌肉功能至关重要。当DMD基因发生突变时,抗肌萎缩蛋白的合成或功能受损,导致肌肉逐渐萎缩和功能丧失。杜氏肌营养不良的主要症状是肌肉无力和萎缩。这种疾病通常在儿童期开始出现,表现为行走困难、爬楼梯困难、蹲下后难以站起等。随着病情的发展,患者可能会出现脊柱侧凸、呼吸困难、吞咽困难等严重症状。最终,患者可能会完全丧失行走能力,需要依赖轮椅。
总之,杜氏肌营养不良是一种严重的遗传性肌病,对于患者和家庭都是一种沉重的负担。虽然目前尚无治愈方法,但通过合理的治疗和预防措施,可以缓解症状并减缓疾病的发展。对于家族中有杜氏肌营养不良病史的人群,应该进行遗传咨询和产前诊断,以避免疾病的遗传。