面肩肱型肌营养不良症是一种家族遗传性的疾病，一般在全身当中影响最严重的是脸，肩部和上臂等部位的肌肉也会受到严重的影响，肌肉营养不良就是导致肌肉出现慢慢的变性，肌力会出现慢慢减退的情况，而且肌肉的萎缩面积也越来越大。
这个病的进展一般是比较缓慢的，至今对治疗面肩肱型肌营养不良症并没有很好的办法，但是只能用药物来帮助减缓病症。
患者病程进展缓慢多数患者在面肌上臂肩胛带肌肉受累后10多年后，仍可坚持步行或负重或坚持部分工作。
但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变该型肌营养不良症还有晚期加重型些型病者可长期轻度面瘫吹气、吹口哨等困难等症状但在某一阶段突然、迅速恶化在2~3年内，出现肩胛带髋带肌受累而步履困难严重者可至瘫痪。
目前，现代医学仍对此病发作病因不明，目前主要有三种学说即血管学说认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞；其次是神经源学说认为运动神经元功能异常引起肌肉变性；第三是遗传学说细胞膜的遗传性异常导致肌酶外溢从而使机体代谢合成更多的肌酶。