肌营养不良又称作假肥大性肌营养不良(DMD)。这是一种X染色体隐性遗传疾病。由于男孩子染色体为XY,女性孩子XX,所以X染色体纯合子以男孩子更多,即病人以男孩子居多。患病率为3.3/10万,每10万男孩子中约20-30人。
肌营养不良可以表现为两个形态:杜氏(DMD)和贝氏(BMD)进行性肌营养不良。
是同一基因变异造成的蛋白(抗肌萎缩蛋白)缺乏引起的同一种疾病,症状严重性区别而已。骨骼肌表现出营养不良改变,可伴有纤维组织增生,呈现假性肥大外观。(DMD)肌营养不良更重一些,发病更早,预期寿命也更短。
现代医学认为,肌营养不良是DMD基因一个杂合点突变、变异、缺失,导致不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉无力、萎缩。其中,DMD型(杜氏肌营养不良)由母亲携带致病基因:女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体,但是另一个染色体X是非常正常的。所以通常不得病,只是致病基因的携带者,男孩患病。
综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟健关节热敷后适当牵引;假肥大部位以揉主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、环境、训练、护理、饮食与《复元奇方饮》君臣相佐。
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