最新的病例表明，智力发育迟缓可能是肌营养不良的一个不常见的特征。
在一篇学术文章中，医院的小儿内科遗传性博士孟岩和孔玮晶联合发表的病例，报告了一名智力发育障碍的肌营养不良患者。
在这篇英文文章中，作者写道：
一名14岁男孩因精神发育迟滞来我院就诊。他是G2P1，足月婴儿，出生
体重3.4公斤。发育里程碑一般正常，但语言发育延迟。
他在3岁左右开始说“爸爸”和“妈妈”。当他出现在我们面前时，他的体重
为53kg(P50)，身高为cm(P50)，头围为57.5cm。患者听
力、视力正常，无特殊面容。他的小腿没有明显的变化。
他没有表现出活动减少。在他大约两岁的时候曾出现过一次高热惊厥，但
再也没有出现过。
血清肌酸激酶水平显着升高（.6U/L）。该值在应力(U/L)中
更高。韦克斯勒智力测验显示智商低（IQ=56）。
多重连接依赖性探针扩增（MPLA）显示肌营养不良蛋白基因的外显子
45-48缺失，该基因从其母亲那里继承。他的母亲也表现出智力低下，
但症状较轻。
结论：
在本例中，我们报道了一名智力低下、运动发育正常的BMD患者，但其
血清肌酸磷酸激酶水平升高。BMD可能仅表现为智力低下，血清肌酸激
酶水平升高，无肌肉肥大和无力。本病例报告有助于更好地了解BMD的
临床和遗传特征。
原文链接：