肢带型肌营养不良的病因
肢带型肌营养不良（LGMD）在儿童、青少年或成人时期均可起病，年龄差距较大，男女均可患病。
本病多因基因突变所致，为常染色体隐性或显性遗传，散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷，出现不同程度的发育障碍。
肢带型肌营养不良的症状
1.首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；
2.膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛，表现为抬臂和梳头困难，可有翼状肩胛，面肌一般不受累，还可有腓肠肌假性肥大。
3.部分亚型可累及心肌、呼吸肌，出现心悸、水肿、呼吸困难等症状。
4.病程进展比较缓慢，部分亚型患者在发病多年后会丧失劳动能力。（平均于发病后20年左右丧失行动能力）
5.肌电图和肌活检均显示肌原性损害,肌酸激酶显着增高，但通常低于假肥大型肌营养不良的水平，心电图正常。
60岁LGMD患者抬臂困难
肢带型肌营养不良的特点
肢带型肌营养不良（LGMD）根据遗传基因的显性遗传和隐性遗传特点被分为LGMD1和LGMD2两类，这两种类型根据基因定位、相关蛋白又被分为多亚型。
LGMD分型
我国肢带型肌营养不良中LGMD2B比例最高，多在19~27岁起病，早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症，中后期绝大部分患者进展为肢带综合征，伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高。
第二常见的是LGMD2A，多在7~18岁起病，以伴或不伴翼状肩/跟腱挛缩的肢带综合征为主要表现，血肌酸激酶水平常升高。
某些神经肌病以四肢近端无力为主要表现，在临床上酷似LGMD，亦需予以鉴别，如：炎性肌病、脊肌萎缩症、肯尼迪、慢性格林巴利综合征。
肢带型肌营养不良虽发病进展较慢，在治疗上同样需重视康复训练，以缓解固有症状提高生活质量。
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