三到五岁的宝宝应该是活动能力已很强，可以满地乱跑了。在跑步、跳跃、上楼梯、下蹲、起立方面会明显落后于同龄儿童。以上楼梯为例，患儿上楼梯往往是一只脚先上去，另一只脚再跟着上同一个台阶，而不是一步一步交替地上楼梯。与此同时，他们的小腿腓肠肌肥大，也就是我们通常说的“萝卜腿”，看上去粗壮，但是大而无力。如果你的宝宝看上去小腿“粗壮”，可运动能力远远落后于同龄宝宝，有一些小孩子明明小腿粗壮但是却没有力气也站不起来，那么这到底是什么原因呢？说明儿童小腿粗却无力要排除遗传性疾病。
假肥大型肌营养不良症是一种基因突变所致的隐性遗传病，发病率1/，几乎都为男童。这种突变的基因与抗肌肉萎缩蛋白有关，患儿会出现进行性肌肉萎缩，如果完全不加以干预，患儿一般到12岁左右就无法行走，很难活过30岁，多因呼吸或心脏衰竭而死亡。这些患儿在新生儿和婴儿期就已经开始发病，但症状轻微，很难被发现，仅表现为说话和走路较正常婴幼儿稍迟。在一岁以内就能被发现并诊断的，多数是因为其他疾病如肺炎住院或体检时被发现。哪些人群要注意是否基因携带者以假肥大型肌营养不良患者为例，由于假肥大型肌营养不良属于X连锁隐性遗传病，男性为显性患者，女性可为致病基因携带者。如果有家族遗传史则要考虑是否有基因携带者。因此，不管有没有家族史，一定要检测发病基因和疾病的遗传方式，以便于产前诊断，给予中药复元奇方饮药内服，避免家属或亲属中重现类似的悲剧。如果你身边有宝宝符合上述描述，那就建议家人尽早带他去神经科就诊，排除是否为假肥大型肌营养不良症。如果患儿真的是假肥大型肌营养不良症，提倡配合医生的治疗，在治疗过程中，提倡多学科治疗，以神经科医生为主，每半年一次检查患者的身体状况，并对治疗进行评估。对于生育过杜氏肌营养不良患者的家庭，或者有杜氏肌营养不良疾病史的家庭，在生育前一定要做一个产前致病基因鉴定，可以完全避免生育出有问题的孩子。通过致病基因鉴定，我们可以：1、首先，通过肌营养不良致病基因鉴定可以明确到底是不是杜氏肌营养不良患者或携带者，他是什么样的基因突变；2、确定突变基因后，医生获取胎儿羊水进行致病基因分析。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇