去年文章介绍过杜氏肌营养不良症DMD及美国患者组织CureDuchenne的一些情况。感兴趣可以再翻一种罕见病及一个值得学习的罕见病患者组织-DMD。另外也有一些很好的关于DMD的科普文章，比如戴毅老师的系统介绍DMD：老病新知，孕育希望，这里就不过多赘述了。
DMD是一种致命的、进行性的、X连锁隐性遗传病，导致肌肉退化和虚弱，由DMD基因的突变或异常而导致。DMD全世界发病率为1:，多发现在男孩。大多数患者在5岁之前被诊断，如果未经治疗，患儿肌肉力量会变弱，在十几岁则需要使用轮椅。患者也会出现呼吸系统、骨骼和心脏的并发症。DMD基因是已知最大的人类基因，它可以产生肌营养不良蛋白dystrophin，主要表达于骨骼肌、呼吸肌和心肌中。Dystrophin在DMD患者中丧失正常表达，它是一大类蛋白复合体的一部分，充当减震器将每个肌肉细胞的内部结构与细胞外蛋白质和其他分子连接起来，共同帮助支持和加强肌肉细胞，在肌肉收缩和放松时保护其免受伤害。
这里我们就看一看目前在开展的DMD治疗的相关进展。
治疗DMD的潜在机制和方向
目前大部分治疗方案集中在通过基因治疗或者基因编辑重建或者替换功能缺失的Dystrophin蛋白功能。
同时外显子跳跃技术也比较多被用来重建移码突变所造成的转录异常，从而在内源产生截短的Dystrophin蛋白。
以上列表是CureDuchenne所发布的截止年6月份全球在开展的不同机制的DMD治疗研究，分别针对不同的发病机制和可能造成的并发症而展开。具体信息可参见：