很多肌营养不良患儿家长反映，肌营养不良是罕见病，平时少见，再加上又是慢性发病，即使早期能注意到孩子有些地方和别的孩子不太一样，但也没有常识去进行早期的发现和分辨，常常误以为等孩子大点就好了或者直接怀疑是偏食营养不良引起的，那么，该如何识别肌营养不良呢?孩子的哪些表现该引起家长的警觉呢?
1、肌肉功能问题
通常是家人先发现异常，男童如患肌营养不良，走路比同龄男童较晚，腓肠肌肥大，跑步、跳跃和爬楼梯均有困难，走路容易跌倒，可能有踮起脚尖走路的趋势，说话也可能较晚。患儿典型特征之一是Gowers征，由于腰部和大腿肌肉首先受损，男童从地上爬起时，必须先用手撑地，然后借助手臂之力挺起腰部，但是Gowers征也可在其它类型的肌病中见到。
2、肌酸激酶(CK)升高
发现CK水平明显升高应及时转诊到痿症门诊或神经内科进行明确诊断。高CK也能在其他种类肌肉疾病的患儿中见到，单凭高CK不足以确诊DMD。
3、“肝酶”AST和ALT升高
血液中这些酶的水平升高通常与肝病有关，但是肌营养不良也能引起它们的升高。因此肝酶升高，但不伴有明显肝病症状时，不要立即进行肝脏活检，应首先怀疑肌营养不良的可能。
确诊肌营养不良后，患儿家长还应该注意以下两个问题：
1、患儿一旦确诊为进行性肌营养不良，应尽快确认孩子属于那一类的肌营养不良。因为肌营养不良的种类繁多。导致疾病的基因不同，患儿的遗传方式也不同。当然治疗方法和预后也不完全相同。尽早放弃“不能根治就不治疗”的想法。目前，神经肌肉病中真正根治的疾病寥寥无几。但是我们可以通过治疗延缓疾病的进程，改善患儿的生活质量，让患儿不至于早早瘫痪在床。
2、遗传性神经肌肉病，有很多种类。遗传病不一定每个患者都有明确的家族史。尤其是常染色体隐性遗传性疾病很难发现家族史。因此，不管有没有家族史，一定要检测发病基因和疾病的遗传方式，以便于产前诊断，避免家属或亲属中重现类似的悲剧。
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