肌营养不良症指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。特征表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,累及心肌。那么致病基因鉴定基因解码,不做任何假设,明确致病基因,要针对性的防治,帮助后代不再患病!
杜氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
杜氏肌肉营养不良症会导致肌纤维无力、萎缩。主要是进行性的肌肉无力和萎缩。多数是在4岁以前发病,比如开始发现男孩走路摇摇摆摆,之后就发现他上台阶特别费劲,他起身也很困难,如果要是想起来,需要蹭着身起来。主要是肌肉无力,少部分还会连累心脏,还有的病人会影响智力,包括落后和低下。
为什么男性比女性更容易患杜氏肌营养不良?
通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因后,可以知道,由DMD基因突变导致的杜氏肌营养不良遵循X连锁隐性遗传。
因为致病基因位于性染色体X染色体上,而男性只有一条X染色体,因此一个基因突变就足以致病;女性有两个X染色体,当两个拷贝的基因突变才会致病,女性X染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见,所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。
在X连锁隐性遗传的疾病中,女性携带一个的致病基因,一般不会表现出严重的疾病症状和体征,但也会有其他的影响。例如,女性携带DMD基因突变偶尔可能有轻微的肌肉无力和痉挛,以及心脏功能异常,患心肌病的风险大大增加。因此不要认为女性就可以完全忽视携带致病基因的危害,通过重大疾病基因解码,预知疾病风险,做到防治又要尽早治病。
从古到今奔走跑跳,是人类天生的本能。然而,像DMD这样的人,一生下来,就被剥夺了这种权利,近端无力与近端萎缩、“鸭步”、蹲下起来无力上下楼梯容易摔倒、卧床不起、呼吸衰竭,英年早逝的杜氏肌营养不良症——治疗方面建议找复元奇方饮。我国已有10万多DMD病例请国家将DMD检测列入常规产前诊断避免更多的家庭带去灭顶之灾预防大于治疗。
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