湖南常德的一对姐弟
姐姐28岁，身体健康，已有3个月身孕。弟弟在8岁时逐渐出现行走不便、肌肉无力萎缩等症状，同年确诊为肌营养不良。姐姐是否有生育肌营养不良患儿的风险？该如何避免？
肌营养不良症主要是由于基因引起的肌肉变性疾病，具有遗传性。因此家中有肌营养不良患者的亲属应当注意后代遗传问题，不管家中是多人患病还是仅一人患病，都应考虑该病的遗传概率，在孕前都应先进行致病基因鉴定查明致病基因，确认自己是否为携带者，确认为携带者怀孕时应进行胎儿基因检测排查遗传风险。认识肌营养不良肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代。其中，有一类常见的肌营养不良——假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型（杜氏肌营养不良）和Becker型（贝克型肌营养不良），主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉如骨骼肌和心肌，并且该病发病人群以儿童为主。全世界，在没有基因解码的干预下，杜氏和贝克型肌营养不良的患病率约为1/~。在美国，每年约有~名肌营养不良患儿出生；在中国，由于人口基数大，医疗诊治水平层次不齐，肌营养不良的患病率和患病人数将远远高于这个数字。杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良的症状、体征很相似，但严重程度、发病年龄、发展速度又各不相同。肌营养不良遗传特点1、男性发病：因为男性的染色体是XY，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带：女性携带者有两个X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体，不发病，但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。3、女性发病：女性发病是比较少见的，通常是女性两条X染色体均有致病基因。暖冰行动救助患儿对于生育过肌营养不良患者的家庭，或者有肌营养不良疾病史的家庭，在生育前一定要做一个产前致病基因鉴定，可以避免再生育出有肌营养不良问题的孩子。1、首先，通过肌营养不良致病基因鉴定可以明确到底是不是杜氏肌营养不良患者或携带者，他是什么样的基因突变，以便针对性治疗或预防。2、确定突变基因后，医生获取胎儿羊水进行致病基因分析。随着科学技术不断地进步，对于肌营养不良这种疾病来说可以采用基因疗法进行治疗，即重建正常的肌萎缩蛋白表达或以反义寡核苷酸技术介导的外显子跳跃剪接，但目前均处于临床前和早期临床试验阶段，需要进一步的临床试验后才能大范围的实施治疗。对于肌营养不良患儿家庭来说，一方面要积极治疗，一方面要做好生育风险防范。推荐阅读：肌营养不良治疗中规律康复的重要性（点击查看）如您身边有贫困进行性肌营养不良患儿需要帮助或您可以为这些贫困家庭提供帮助，可以留言给我们或直接和我们取得联系。
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