肌营养不良被称作“不死的癌症”“活死人”等,其实,肌营养不良分为良性和恶性。恶性的肌营养不良典型的如假性肥大型肌营养不良即DMD型肌营养不良对寿命影响较大,平均年龄在16岁左右。其它类型的为良性肌营养不良,及时采取治疗和正常人寿命差异不大,有些到四五十岁仍可正常行走。还有些肌营养不良的患者只是肌酸激酶增高,并没有其他症状。
伴随着病人年龄段长大,症状慢慢明显,会发现病人运动能力较同年龄儿差,姿势不协调、笨拙,跑步跟不上同年龄儿童。病人慢慢出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平躺位起来时,病人通常先翻身呈俯卧位,先抬头,以两只手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。
肌营养不良的确诊方法:
一、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;
二、基因检测。目前来说基因诊断是常用的诊断方式,并可用于产前诊断。
三、肌电图的检测。早期孩子还没异常症状肌电图无异常,出现症状以后检测出异常。
家长很疑惑:为什么肌营养不良儿童在治疗过程中还要降血清酶呢?
肌营养不良症病人出生时会表现有肌酶增高,大多病人会在3-5岁中间发病,婴幼儿时期多无症状。一部分细心的父母很有可能会在早期发现病人其实从小运动发育就较同年龄儿童稍有落后。比如,正常儿童生后一岁独立行走,然而病人很有可能一岁半~两岁开始独立行走,或者一直行走不稳,只不过这种症状通常被误以为缺少钙或身体素质弱等原因而被忽视。
降血清酶的目的在于保护那些没有受损和新生的肌肉细胞,给他们提供一个良好的环境,减少和减缓肌肉细胞的损害,达到延缓疾病发展的作用,这个指标经常由于患者的变化而变化,即使感冒、有炎症等也会影响肌酶值不稳定。所以,在治疗过程中患者及家长不要太在意指标的变化,不能和疗效挂钩。
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