什么是
进行性肌营养不良
医院儿科DMD团队
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉病，主要表现为进行性加重的肌无力和肌萎缩，可以分为多种，常见的有：
1.Duchenne型肌营养不良（DMD）；
2.Becher型肌营养不良（BMD)；
3.Emery-Dreifuss肌营养不良；
4.肢带型肌营养不良；
5.先天型肌营养不良；
6.远端型肌营养不良；
7.面肩肱型肌营养不良等。
在这些类型中，DMD/BMD最为常见。
DMD/BMD是一种遗传性肌肉病，发病率为每个男婴中就会有一个患者，因此，估计我国累积患者在7-8万人，已被列入罕见病范围。DMD的致病基因是人类最大的基因，其中2/3来自携带基因但没有症状的父母，1/3父母的基因正常，是患者自己的基因突变引起的。这个基因编码的蛋白叫抗肌萎缩蛋白（dystrophin），分布在肌肉表面肌膜上，起到保护肌肉避免磨损的作用。如果基因发生缺陷，严重就会导致DMD，部分缺陷就会导致BMD。因此，DMD/BMD是同一基因缺陷导致的谱系疾病，但BMD起病晚、临床症状轻、进展速度慢、患者的生活质量显著优于DMD。
目前，DMD还没有办法彻底治愈，但基因治疗成为全球基因研究和临床药物试验的前沿课题方向。国内外的科研工作者、临床医生、社会工作者、基金会和病友会都在积极推动DMD诊疗方法的进步，目前DMD的基因治疗已经取得了突破性的进展，很多药物已经进入II期、III期临床实验。爱让父母变得坚强和伟大。DMD孩子的父母令人钦佩，他们靠自己的努力正在创造奇迹。在多学科团队的帮助下，正确接受药物治疗，结合康复以及无创呼吸机的使用，已经显著提高了DMD患儿的生存时间和生活质量。在欧美国家，DMD的生存时间已经从过去的18-20岁延长到了40岁。随着基因治疗的临床应用，DMD患者的整体预后一定会得到更加显著的改善。
对于DMD患者需要重视几个问题：
1.激素治疗：是目前明确可以延缓运动衰退能力的治疗方法，建议在合适的年龄开始评估使用，如果不联合激素，单独使用艾地苯醌不能起到较好的效果；
2.康复训练与骨骼健康问题：坚持家庭康复训练，佩戴合适肢具，及时补充维生素钙，优质蛋白饮食，多晒阳光，保持户外运动，控制体重，避免过度肥胖；
3.呼吸、心脏、眼科等问题：患者及女性携带者应该定期监测，必要的药物干预；
4.无创呼吸器的早期使用；
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