肌营养不良儿童最晚几岁发病,父母如何避免基因突变给下一代?
肌营养不良属于罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床症状为肌无力。肌营养不良多发于男性,DMD肌营养不良患者约1/3为新发突变,其余均为X染色体隐性遗传,而男性只有一个X染色体,所以一旦男性获得了变异的X染色体,就会发病;女性有一对X染色体,只有两条X染色体均携带变异基因才会发病,有一个X染色体携带了变异基因,该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此,DMD常发于男性患儿。
怀孕时能检测出肌营养不良吗?
不一定就可查出具体的原因的。这在中医看来属于痿证,痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联,而肌营养不良症又属痿证范畴,故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手,加之本病有明显的家族遗传性,而且以宝宝为多见,所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数宝宝均有偏食倾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”。
明朝知谷雨
无策禁花风
为了避免不幸的发生,肌营养不良如何预防,产前筛查是否有效?
肌营养不良的有效方法就是遗传咨询,产前诊断。在我们想要成为准妈妈之前,应做好体检,了解自己的疾病史,以及家族的疾病史,如果女性是携带者,就要做好可能会有一个杜氏男宝宝的心理准备,在怀孕期间定期做产前诊断,进行绒毛或羊水细胞基因检测,如果确诊,及时选择终止妊娠,可以大大降低发病率。
进行羊水穿刺的最佳时间在孕16~18周。因为孕14~15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产;孕24周后,进行羊膜腔穿刺,羊水中胎儿细胞活力明显下降,死亡细胞数明显增加,影响诊断结果。羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15~18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史,检测发现异常,医生则会建议进行羊水穿刺诊断。
在基因药还没出来之前,要坚持科学治疗期望更容易实现一点,每个人都盼望着基因治疗尽快出结果,让肌营养不良孩子尽快得到改变基因治疗。但是科学研究需要一步一步发展,孩子病情同样不能耽误。否则,就是基因治疗结果出来那天,孩子身体已经瘫痪、骨骼变形、肌肉萎缩,基因治疗也是改变不了已经变形的肢体,改变不了萎缩的肌肉。
这时,中医“强肌生髓复原方”治疗肌营养不良起到了控制病情、延长生命,帮助肌营养不良孩子拖延时间等到基因治疗结果出来。
没有最好的药物,只有最会用药的医生。医生的经验,来自于不断的治疗。如果你家孩子治疗多年一直没有好的改善突破,可以试试“强肌生髓复原方”治疗挺好的。
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