什么是DMD呢？
DMD（Duchennemusculardystrophy，杜氏肌营养不良）是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要发生在男性中，大约个男婴中就有1个患病。中国预估大约有7~9万名DMD患者2。DMD以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿3～5岁左右发病，10岁左右可能会行动受限，20岁左右可能会因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡1。患者家庭为此承受着巨大的心理压力。
有些患儿无法参加各种游戏活动，需要其他人的帮助。虽然行动能力受限，但DMD的孩子大多都很聪明，可以和其他孩子一样正常读书、听音乐、接受教育，并且成绩可能会更好喔！
你知道什么是”全球DMD知晓日”吗？
每年的9月7日被定为世界杜氏肌营养不良知晓日（WorldDuchenneAwarenessDay），旨在全世界范围内唤醒公众对于这种疾病的重视。为什么日期定在9月7日呢？据说DMD基因外显子79个，而国外日期表达通常是日子在前、月份在后，所以选择了9月7日作为全球DMD知晓日。
年9月7日，是第八个“全球DMD知晓日“。
国内DMD患者有了新疗法
目前国内DMD治疗通常为对症治疗法，药物治疗大多使用糖皮质激素。糖皮质激素的副作用大，会影响儿童的生长发育。有研究表明3，随病程及服药时程的延长，身高增长缓慢的情况更加显著，除此之外，患儿还会出现不同程度的库欣貌、骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应。
今年8月，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心在乐城先行区引入了3种境外已上市的创新药EXONDYS51、VYONDYS53、AMONDYS45，这些药适用于治疗经检测证实第51、53、45号外显子跳跃治疗的DMD患者。该反义寡核苷酸疗法可提高抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维的比例，同时患者6分钟步行试验距离延长，治疗期间未见严重不良反应4。较传统激素疗法而言，该疗法能从疾病根源上纠正和恢复抗肌萎缩蛋白产生。
目前，全球处于临床阶段的药物大约有17个，更多的创新疗法可能会给DMD带来更大益处。
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