有一种稀有病，有人称它为超等癌症，约每名男孩呈现一例，出世时家人不必定能察觉反常，但跟着儿童岁数增加4-5岁时，步态就会呈现反常。12岁左右遗失行走手腕。25岁时满身性肌肉减弱，随之是心肺机能渐渐消退，平衡寿命25-30岁。该疾病从人类首先记录于今已超出余年，于今无灵验治愈办法。科学的前进，人体基因技能的进展，成为患者毕生的盼望。这类稀有病有个绕口的华文称呼：举行性肌养分不良症！英文简称：DMD。
举行性肌养分不良症(DMD)属于X连锁隐性遗传病，是男性中稀有的遗传性疾病，女性多为致病基因带领者，病发者稀有，且病症较轻。DMD病发岁数偏小，起病隐袭，病程长，在男性患者中病症较重且病死率高，患者屡屡以肌肉的举行性减弱无力并伴随腓肠肌假性肥硕为特性。个别带领毛病基因的女性不会有肌病的呈现，少量女性因抗肌减弱卵白的不够，背部、腿部、手臂肌力稍差，轻易委靡，还大概会存心脏题目，带领DMD基因的女性最佳举行力气评价和对心脏举行监督以防止心脏的题目进一步恶化。
DMD患者的肌肉病症
DMD的病程较轻易窥察和估计。病孩常常学步较晚，并且步行有些盘跚，并且能够发掘病孩的腓肠肌显然较其余儿童大，上学以前，能够发掘病孩行为鸠拙轻易跌倒，驰骋、上楼、从地上站起均有艰难。上学后，能够发掘病孩用足尖或足掌前部步行，步态摇曳、不安稳并且轻易跌倒。为了维持安稳，病孩必需挺出腹部，肩部后仰，有些病孩还发端呈现出抬手臂艰难。绝大多半的DMD病孩在7至12岁会散失行走手腕，十几岁时大部份肌肉（手臂、腿部、躯干）运动需求他人协助和机器支柱。
DMD的警备
经过基因诊断与产前筛查警备DMD患儿的出世是灵验的办法。暂时大抵95%以上的DMD患者可探测到基因毛病。发掘基因毛病的患者该当举行遗传接洽和后代产前筛查，防止后代产生DMD。
淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传接洽门诊、稀有病接洽门诊及遗传熟练室构成。医学遗传科经过接洽效劳制造“问问”遗传品牌，让患者能够线下、病院、