患者魏某，男性，49岁，主因“性机能阻碍18年，行走不稳伴接续性尿便失禁10年，加剧伴头晕2月”就治，患者自18年前开端次第逐步呈现性机能阻碍、行走不稳伴接续性尿便失禁，病院病院，思量过“脊髓小脑性共济平衡”、“多系统减弱”等。入住我院后，于小荣主任率领的疗养团队依照患者病发特性分离患者病症、体征，肌电图、头胸椎MRI影象等查看，思量患者为“肾上腺脑白质养分不良（ALD）”。经完满极长链脂肪酸探测及基因探测等关系查看，精确诊断为成人型ALD。经检索，本例患者为我市首例确诊病例。
肾上腺脑白质养分不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最稀有的过氧化物酶体病，重要累及肾上腺和脑白质及脊髓。折半以上的病人于童子或青少年期起病，成年起病者罕见，重要体现为停止性的精力行动阻碍，目力及听力降落和(或)肾上腺皮质机能低劣等。本病发病率约为0.5/10万-1/10万，95%为男性，5%为女性杂合子。本患者以自决神经伤害起病，极其稀有，国内尚无报导。
神经内科病院劳动的整体思绪持续进展，向疑问危重就治方位发奋，屡次疗养我院首例确诊的疑问杂症，持续开展新本领、新营业，在神经科范畴的闻名度和影响力持续抬高。（神经内科二病区）
图／文：赵 敏
义务编纂：凌金梅
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