昨天，在网上看到一则新闻，一位6岁的孩子走路像鸭子，竟然是因为得了杜氏肌营养不良症。
据悉，6岁的浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起的。
后来家长发现孩子总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，医院就诊。
医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。
那么杜氏肌营养不良是什么？有什么症状？
如何护理杜氏肌营养不良的孩子？要注意些什么？
杜氏肌营养不良可以治疗吗？如何预防？
今天，这篇文章将为大家一一解答以上问题。
肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代。
其中，有一类常见的肌营养不良——假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型(杜氏肌营养不良)和Becker型(贝克型肌营养不良)，主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉：骨骼肌和心肌，并且，该病几乎发生在男性身上。
在病程初期，患儿的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患儿通常在3-5岁开始发病。
患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。
3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”，并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。
1.Gower征：由于髋带肌肉早期无力，患儿不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部前凸的站立姿势。
2.双侧腓肠肌假性肥大：双侧小腿肌肉变得非常肥大，摸起来很吃力，但肌肉无力，难以活动和起身。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力，患儿一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患儿可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可有轻度的临床表现，但极少数会出现类似男性患儿的严重表现。
遗憾的是，迄今为止杜氏肌营养不良尚无有效的根治方法。但是及时的对症治疗和恰当的护理对于提高杜氏肌营养不良患者的生活质量和延长寿命至关重要。
目前临床主要用于杜氏肌营养不良治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。
在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量。在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用明显，须在专业医师指导下进行。
①调整饮食
对于杜氏肌营养不良的儿童而言，营养不良和超重将直接影响其生活质量。
因此，家长需要控制孩子的均衡饮食，以高蛋白饮食为主，多食富含维生素、钙、锌、钾的食物及新鲜蔬菜水果。体重增加后会影响患儿的活动能力，而活动减少会加速肌无力和肌肉萎缩的发展。
因此要让孩子少量多餐，避免暴饮暴食，控制过度进食和零食的摄入量。当护理行走晚期的孩子时，每日正餐和加餐中要增加蔬菜和水果的比例，限制盐、糖的摄入，避免进食过多面食、油炸和高脂肪类食物。
②定期检查
患有杜氏型肌营养不良的孩子要积极接受治疗，并且在医生的指导下合理用药，医院检查，了解病情发展情况，防止病情加重。
③功能锻炼
适量的体育锻炼、按摩、牵拉肌腱等可以延长孩子的行走时间。例如，家长可以带孩子做跟腱拉伸。
1.被动牵拉：在孩子热水泡脚后取坐位或平卧位，双足正中位，家长一手握住孩子足跟后部，另一手同时前推脚掌，使踝关节处于背曲位，保持10秒或更长时间为1次，休息5秒，再重复。力度在孩子能够承受的范围内，20次为1组，每天上下午各进行1组，可在孩子休息、听故事时进行。
2.主动牵拉：站立20～45°的斜板10-20分钟，保持足跟低的位置，每日1次。
④提供安全的生活环境
杜氏肌营养不良的孩子很容易出现摔倒风险，家长应该给孩子提供一个安全的生活环境，减少在家中摆放锐利的物品。
对于独自走路较困难的杜氏肌营养不良的孩子，家长应提供辅助站立与行走设备，增加骨折预防措施。家长还需为不能独自走路的孩子提供定制的座椅、电动轮椅等相关设备，帮助孩子尽可能独立地完成日常生活相关的活动。
①孕前检查
夫妻双方通过单基因遗传病的携带者筛查，若发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么要充分评估家族生育风险，采取有效的措施避免家族性遗传病的再次降临。
②产前诊断
杜氏肌营养不良携带者可以在妊娠9至12周取胎盘绒毛或在妊娠17至23周取羊水进行产前基因检测。
若查出基因突变相同的男性胎儿应采取人工流产措施，与母亲具有相同突变基因的女性胎儿也应告知受试夫妇，因为根据女性携带者表现出不同程度的症状，他们的下一代男孩仍有风险。所以产前一定要做检测。
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